Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Ramón y Cajal, unidad de referencia para el cribado neonatal

La Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Universitario Ramón y Cajal ha sido ratificada recientemente por la Viceconsejería de Asistencia Sanitaria y Salud Pública. + leer más

Implicación de los estudios genéticos en el cribado neonatal

Hace 45 años, el Ministerio de Sanidad implantó, a nivel nacional, el programa de detección precoz neonatal para las primeras enfermedades metabólicas. Desde entonces, se han ido incorporando progresivamente nuevas pruebas y se han introducido técnicas analíticas que mejoran la sensibilidad y especificidad de su detección. La inclusión de los estudios genéticos en el cribado neonatal podría aumentar el número de enfermedades a analizar, lo que ayudaría a mejorar la calidad de vida de muchos recién nacidos. + leer más

Sanidad ampliará a 18 las enfermedades detectables en el cribado neonatal este año

Hay algunas comunidades que ya han hecho su propia cartera de servicios complementarios, la cual han ido ampliando. + leer más

La secuenciación genómica cambia el paradigma de la detección de enfermedades en recién nacidos 

Las tecnologías genómicas pueden revolucionar la forma de detectar enfermedades en recién nacidos y niños y así ayudar al cribado neonatal. + leer más

El impacto del cribado neonatal y de los nuevos tratamientos de la atrofia muscular espinar

La media histórica es de tres nacimientos con AME al año en la Comunitat Valenciana. + leer más

Italia y Galicia marcan la pauta a seguir en cribado neonatal

Buenos ejemplos aunque no suficientes ya que no se puede cribarlo todo. Actualmente hay 1.462 enfermedades metabólicas hereditarias de las que la mayor ni tienen tratamiento ni se pueden cribar. Junto al problema que representan los falsos positivos que generan alarmas innecesarias o los falsos negativos que pueden enmascarar la patología y hacer perder un tiempo precioso. + leer más