Nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático

Mutaciones en RINT1 estarían provocando una desregulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía.

Investigadores del IDIBELL y del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER) han liderado un innovador estudio que ha identificado una nueva enfermedad rara causada por defectos en la proteína RINT1 mediante la aplicación de tecnología de secuenciación de genoma completo y algoritmos computacionales avanzados. Esta proteína desempeña un papel ... + leer más


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