Desafíos de la farmacogenética en el SNS

El pasado 23 de junio, el Pleno del Consejo Interterritorial, en el que se reúnen los representantes de las 17 comunidades autónomas, acordó actualizar y ampliar las pruebas genéticas incluidas en la cartera común de servicios de nuestro Sistema Nacional de Salud, con el fin de garantizar a los pacientes un acceso más equitativo y homogéneo a las mismas. Este tipo de pruebas constituyen un elemento esencial para el diagnóstico y pronóstico de enfermedades de alto impacto sanitario como son las enfermedades raras y las enfermedades oncológicas, así como para la selección y el seguimiento de tratamientos farmacológicos óptimos, que redundan en una mayor seguridad y eficiencia para los pacientes.

La actualización se está llevando a cabo a través de un Grupo de trabajo dependiente de la Comisión de prestaciones, aseguramiento y financiación (CPAF), que ha incluido la Farmacogenómica entre las áreas priorizadas, junto con Oncohematología adultos, Oncohematología pediátrica, Cardiopatías y trastornos del sistema circulatorio, Enfermedades oftalmológicas, Enfermedades metabólicas hereditarias y mitocondriales, Enfermedades neurológicas y neuromusculares, y Trastornos del neuro-desarrollo para, posteriormente, ir completando progresivamente esta cartera con otras áreas médicas.

En palabras del Dr. Adrián Llerena , presidente de la Sociedad Española de Farmacología y Farmacogenética (SEFF) y director de INUBE (Instituto de Investigación Biosanitaria de Extremadura), "la inclusión de biomarcadores genéticos en la cartera de servicios de nuestro SNS resulta fundamental para la toma de decisiones terapéuticas. La farmacogenómica no solo permite seleccionar el fármaco más eficaz para cada individuo, sino también la dosis más adecuada, en función de su perfil genético, lo que sin duda va a contribuir a disminuir las reacciones adversas, en particular las más graves, que se calcula pueden llegar a afectar a más del 20% de la población, en algún momento de sus vidas" . Frente a esto, según una reciente publicación en la revista The Lancet , la aplicación de biomarcadores es capaz de reducir hasta en un 28% las reacciones adversas a fármacos.

Actualmente, en España, en torno al 53% de los fármacos aprobados presenta algún biomarcador genético asociado a su ficha técnica, fundamentalmente en oncología, pero es de esperar que, en el futuro, " toda decisión en cuanto a selección de fármaco, dosificación y plan de seguridad en prevención de reacciones adversas y de eficacia, venga condicionada por la inclusión de un biomarcador farmacogenético ".

Con el fin de facilitar la inclusión de la Farmacogenómica en la práctica clínica, la SEFF está desarrollando la estrategia general de implementación clínica de la farmacogenética en la que más de 50 profesionales de la Sociedad están trabajando de manera conjunta y colaborativa en la generación de recomendaciones sobre el uso de determinados fármacos prioritarios para la cartera del SNS (los conocidos como de nivel 1A, o alto nivel de recomendación), que se darán a conocer en los próximos meses a través de una serie de webinars en abierto.

" Este es uno de los principales objetivos para nuestra Sociedad en estos momentos ", señala la Dra. Juliana Salazar , vocal de la SEFF e investigadora del Institut de Recerca del hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona). Así, en el último trimestre del año se pondrá en marcha un ciclo de webinars gratuito dirigido a profesionales de cualquier ámbito que necesiten formarse en el área de la farmacogenética. Se realizará tras un primer bloque de seminarios introductorios organizados por la farmacéutica Roche, con la colaboración de la SEFF, en el que se tratarán conceptos básicos (técnicas de genotipificado, nomenclatura, interpretación de resultados, etcétera), pensando sobre todo en los profesionales que se encuentran con la farmacogenética por primera vez. A continuación, se iniciarán los webinars organizados por la SEFF en los que se expondrán las guías elaboradas por los grupos de trabajo, incidiendo en los marcadores y las recomendaciones farmacogenéticas, y en el uso clínico. En la web de la SEFF está disponible el programa científico preliminar .

Entre los objetivos de la estrategia de implementación de la Farmacogenómica está también la puesta en marcha de estándares de calidad que armonicen la actividad de los laboratorios, la creación de un registro actualizado de laboratorios acreditados y servicios asistenciales de Farmacogenética y Farmacogenómica en España, así como la difusión de información de interés, tanto en el entorno científico y biosanitario como a nivel divulgativo.

" Desde la SEFF, llevamos años trabajando en sentido ", apunta la Dra. Anna González-Neira , secretaria de la SEFF y jefa de la Unidad de Genotipado Humano (CEGEN) en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), en Madrid, porque " existe una clara apuesta por impulsar la formación de nuestros especialistas para garantizar su capacidad a la hora de incorporar de manera adecuada toda esta nueva información en la práctica clínica ".

La SEFF está generando documentos de discusión e información muy necesarios, sobre todo en estos momentos en los que se ha despertado una " toma de conciencia farmacogenética ", coincidiendo con el lanzamiento de la cartera de servicios del SNS, indica la Dra. Ana E. Rodríguez, representante de comunicación de la SEFF e investigadora postdoctoral en el Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL).

La Farmacogenómica, pilar fundamental para el avance de la medicina personalizada

Se estima que en uno de cada tres casos la variabilidad en la respuesta a los fármacos se debe a la presencia de variantes genéticas, lo que convierte a la Farmacogenómica -cuyo principal objetivo es la identificación de estas variantes- en una herramienta fundamental para el desarrollo de la Medicina Personalizada de Precisión, que persigue definir tratamientos farmacológicos individualizados en función de los perfiles genéticos de cada paciente.

Sin embargo, como explica el Dr. Llerena, " no es suficiente con hacer buenos análisis genéticos, porque también existen otros factores que influyen en la variabilidad de la respuesta a fármacos, como por ejemplo algunos determinantes ambientales, el estilo de vida del paciente, su estado clínico, o cualquier otra posible interacción farmacológica . Es importante normalizar el informe farmacogenético, de tal manera que, como recomienda la cartera de servicios del SNS y dice la propia estrategia del Senado que en su día lanzó toda esta iniciativa, se incorporen en las recomendaciones el análisis genético de las variantes del fármaco a prescribir, junto al resto de variables ".

Así pues, la aplicación del conocimiento derivado de la Farmacogenética y la Farmacogenómica en la práctica clínica debe pasar por una colaboración multidisciplinar entre profesionales sanitarios, que permita evaluar la respuesta al tratamiento de cada paciente teniendo en cuenta su contexto, e incluyendo también otras variables clínicas. Con todo, se prevé que su aplicación en la práctica clínica mejorará a futuro la eficacia y la seguridad de los fármacos y permitirá una disminución de las reacciones adversas a los medicamentos, así como la optimización de la relación coste/efectividad de los tratamientos.

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