La sinergia entre oftalmología y genética puede mejorar el rendimiento diagnóstico en DHR

Es imprescindible que los pacientes afectos de distrofias hereditarias de la retina (DHR) sean atendidos por equipos multidisciplinares formados por retinólogos especialistas y asesores genéticos o genetistas. + leer más

Un MIR sin genética clínica perjudica a médicos y pacientes

A pesar de esa carencia, algunas comunidades entre las que no figura la Comunidad de Madrid, arbitran sistemas para las actividades de genética clínica. Aunque, no obstante, corresponde a la Administración central dar entrada a la especialidad tal como se anunció en la primavera de 2023. + leer más

"La carga genética y la cirugía son las principales investigaciones en glaucoma"

Con una trayectoria más que consolidada, la Sociedad Catalana de Oftalmología cuenta actualmente con más de 560 socios. Muchos de ellos han trabajado para que sea puntera en España, pero también en el resto del mundo. Hablamos con su presidenta, María Isabel Canut, sobre la sociedad y los retos que plantea la especialidad en el futuro. + leer más

Caracterización genética exhaustiva de la bacteria E. coli

Los resultados del estudio PROBAC-EC en pacientes con una infección grave demuestran una gran complejidad y una virulenta resistencia a los antibióticos del microorganismo. Los resultados podrán ser usados en futuras investigaciones sobre la contribución de los factores microbiológicos de la bacteria ante una clínica grave. + leer más

Posible relación genética entre la arteriopatía coronaria y la depresión grave

Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt y del Hospital General de Massachusetts (Estados Unidos) han descubierto que la arteriopatía coronaria y la depresión grave pueden estar relacionadas genéticamente, a través de vías inflamatorias, con un mayor riesgo de cardiomiopatía, una enfermedad degenerativa del músculo cardíaco. + leer más

Los hombres portadores de una variante genética BRCA podrían tener mayor riesgo de cáncer

Los genes BRCA 1 y BRCA2 que funcionan adecuadamente ayudan a la célula a reparar el ADN antes de que se transmita a las células hijas cada vez que una célula se divide. La pérdida de la función de este mecanismo de corrección puede provocar una división celular descontrolada y el desarrollo de tumores, características del cáncer, tanto en mujeres como en hombres. + leer más