La secuenciación genómica cambia el paradigma de la detección de enfermedades en recién nacidos
Las tecnologías genómicas pueden revolucionar la forma de detectar enfermedades en recién nacidos y niños y así ayudar al cribado neonatal.
Un estudio realizado por Revvity ha demostrado que las tecnologías genómicas pueden revolucionar la forma de detectar enfermedades en recién nacidos y niños y así ayudar al cribado neonatal. El estudio, recientemente publicado por el ´Journal of the American Medical Association´, compara la relevancia clínica de dos enfoques de secuenciación en ... + leer más
Artículos relacionados
La secuenciación genómica cambia el paradigma de la detección de enfermedades en recién nacidos
Las tecnologías genómicas pueden revolucionar la forma de detectar enfermedades en recién nacidos y niños y así ayudar al cribado neonatal. + leer más
Implicación de los estudios genéticos en el cribado neonatal
Hace 45 años, el Ministerio de Sanidad implantó, a nivel nacional, el programa de detección precoz neonatal para las primeras enfermedades metabólicas. Desde entonces, se han ido incorporando progresivamente nuevas pruebas y se han introducido técnicas analíticas que mejoran la sensibilidad y especificidad de su detección. La inclusión de los estudios genéticos en el cribado neonatal podría aumentar el número de enfermedades a analizar, lo que ayudaría a mejorar la calidad de vida de muchos recién nacidos. + leer más
Sanidad ampliará a 18 las enfermedades detectables en el cribado neonatal este año
Hay algunas comunidades que ya han hecho su propia cartera de servicios complementarios, la cual han ido ampliando. + leer más
Italia y Galicia marcan la pauta a seguir en cribado neonatal
Buenos ejemplos aunque no suficientes ya que no se puede cribarlo todo. Actualmente hay 1.462 enfermedades metabólicas hereditarias de las que la mayor ni tienen tratamiento ni se pueden cribar. Junto al problema que representan los falsos positivos que generan alarmas innecesarias o los falsos negativos que pueden enmascarar la patología y hacer perder un tiempo precioso. + leer más
Congreso SERAM: la IA y nuevas técnicas en el cribado de imagen mamaria
Barcelona acoge el 37 Congreso Nacional de la SERAM, que se está desarrollando del 22 al 25 de mayo de 2024. Diversas ponencias ocupan las jornadas que se centran en la búsqueda hacia una medicina y radiologías científicas, donde la inteligencia artificial tiene un papel destacado. + leer más
El Congreso SOLACE reúne a destacados expertos en el cribado de cáncer de pulmón en Madrid
Una de las prioridades de SOLACE es alcanzar a las mujeres que tienen riesgo de padecer cáncer de pulmón, pero que no participan en programas de cribado. + leer más