SEMI y FEDER se unen para mejorar la asistencia sanitaria de las enfermedades raras

Ambas entidades han firmado un convenio de colaboración para formalizar la colaboración entre ambas entidades que se remonta a 2015, momento en que comenzaron la alianza. + leer más

El futuro de las EERR pasa por potenciar la digitalización y la atención domiciliaria

El informe "Enfermedades Raras en España: estado de situación y oportunidades de transformación en el nuevo contexto digital" hace un análisis del contexto de las EERR en Europa, España y las comunidades autónomas. + leer más

Pocos medicamentos huérfanos y mucha descoordinación marcan el día a día de las enfermedades raras

Lejos todavía de conseguir diagnósticos en un año, y más aún de establecer el cribado neonatal como un derecho humano, el abordaje de las enfermedades raras en el país adolece de problemas como un insuficiente número de terapias aprobadas, diferencias territoriales en cribados y un mayor tirón en institutos de investigación y universidades que en hospitales. + leer más

La no viabilidad comercial de medicamentos huérfanos oscurece el panorama en enfermedades raras

Ante el hecho trágico de la retirada de fármacos con Zynteglo para la beta-talasemia, o de Skysona para la adrenoleucodistrofia (ALD) cerebral, o incluso la imposibilidad prematura de llegar al mercado para algunos compuestos muy prometedores, se buscan fórmulas frente a enfermedades raras que pueden ser letales. En esa línea se inscriben iniciativas como Ágora o como la recuperación de Strimvelis por vía no comercial. + leer más

Sobi lanza una formación para actualizar conocimientos en EERR hematológicas

Bajo el título `Aliados en enfermedades raras hematológicas´, el encuentro científico ha consistido en programas educativos para concienciar a hematólogos sobre las necesidades de los pacientes: la mejora en el diagnóstico, un acceso rápido a fármacos innovadores o la humanización en la atención.    + leer más

El impacto psicosocial de las enfermedades raras se incrementa en pacientes con retraso diagnóstico

La obtención del diagnóstico propicia la mejoría de aspectos psicosociales de las personas con enfermedades raras, tales como la irritabilidad, la frustración, la falta de concentración o el miedo. + leer más