Avanzan las técnicas de edición genética para atajar las patologías priónicas

Un nuevo estudio establece el potencial de la edición de bases como estrategia terapéutica casi universal y más eficaz que los oligonucleótidos antisentido. + leer más

Una mutación genética que previene la enfermedad de Alzheimer

Se ha descrito una variante genética que reduce las probabilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer hasta en un 70%. + leer más

Investigación genética muestra nuevas estrategias para tratar la distrofia hereditaria de retina

Un estudio del Hospital de Bellvitge y Sant Joan de Déu muestra que dos personas con el mismo defecto genético pueden desarrollar formas muy diferentes de la patología, lo que abre nuevas vías para tratamientos más personalizados. + leer más

Posible relación genética entre la arteriopatía coronaria y la depresión grave

Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt y del Hospital General de Massachusetts (Estados Unidos) han descubierto que la arteriopatía coronaria y la depresión grave pueden estar relacionadas genéticamente, a través de vías inflamatorias, con un mayor riesgo de cardiomiopatía, una enfermedad degenerativa del músculo cardíaco. + leer más

Edición genética en el estudio de una proteína que podría ser clave en el almacenamiento del escualeno en el hígado

Varios equipos del CIBER y la Universidad de Zaragoza estudian el papel de TXNDC5 en el almacenamiento hepático del escualeno, uno de los componentes más interesantes del aceite de oliva. + leer más

Un MIR sin genética clínica perjudica a médicos y pacientes

A pesar de esa carencia, algunas comunidades entre las que no figura la Comunidad de Madrid, arbitran sistemas para las actividades de genética clínica. Aunque, no obstante, corresponde a la Administración central dar entrada a la especialidad tal como se anunció en la primavera de 2023. + leer más