Identifican una nueva diana terapéutica para un tipo raro de epilepsia infantil
Uno de los tipos más comunes de epilepsia genética es el trastorno por deficiencia de CDKL5 (CDD), que provoca convulsiones y trastornos del desarrollo y para lo que, hasta ahora, no existe un tratamiento específico.
Las encefalopatías epilépticas y del desarrollo son tipos raros de epilepsia que comienzan en la primera infancia. Uno de los más comunes de epilepsia genética es el trastorno por deficiencia de CDKL5 (CDD), que provoca convulsiones y trastornos del desarrollo. Actualmente, los menores afectados son tratados con antiepilépticos genéricos, ya ... + leer más
Artículos relacionados
Descritos los efectos funcionales de una mutación genética como una de las causas de epilepsia
Un equipo nacional ha descubierto los efectos funcionales de una mutación genética que podría ser una de las causas de los ataques epilépticos. + leer más
Una novedosa terapia de edición genética podría mejorar la situación de pacientes con anemia falciforme
En la anemia de células falciformes, un trastorno genético de la sangre, las células anormales bloquean el flujo sanguíneo y se rompen fácilmente, lo que provoca síntomas como dolor intenso, problemas hepáticos y cardíacos, y una esperanza de vida más corta, generalmente, alrededor de los 40 años. + leer más
Congreso S.E.N.: La genética en la nefrología es el presente y es el futuro
El estudio genético es necesario en todos los casos de las MAT y en la glomerulopatia C3. La información que proporcione será clave para el pronóstico y la toma de decisiones futuras. + leer más
Actividad genética específica para mejorar la producción de células inmunitarias
Un nuevo estudio con ratones muestra cómo la actividad genética específica podría mejorar potencialmente la producción de células inmunitarias. + leer más
Un método de modificación genética para averiguar las causas de las enfermedades
Con el nuevo método, publicado en la revista ´Nature´, los investigadores han descubierto genes relevantes para un trastorno genético grave y poco frecuente. + leer más
La herencia genética de los denisovanos en nuestra salud mental
Un equipo de investigación liderado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE) y la Universidad Pompeu Fabra (UPF) ha identificado la contribución genética más extendida de los denisovanos hasta la fecha. + leer más