Implicación de los estudios genéticos en el cribado neonatal
Hace 45 años, el Ministerio de Sanidad implantó, a nivel nacional, el programa de detección precoz neonatal para las primeras enfermedades metabólicas. Desde entonces, se han ido incorporando progresivamente nuevas pruebas y se han introducido técnicas analíticas que mejoran la sensibilidad y especificidad de su detección. La inclusión de los estudios genéticos en el cribado neonatal podría aumentar el número de enfermedades a analizar, lo que ayudaría a mejorar la calidad de vida de muchos recién nacidos.
El cribado neonatal hace referencia a la aplicación de técnicas de detección de enfermedades o trastornos en recién nacidos sin una sintomatología aparente, para identificar de manera precoz aquellos que podrían estar afectados por una enfermedad, o presentar un riesgo incrementado de padecerla, y para las que un diagnóstico y ... + leer más
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