Detección precoz del cáncer con extracciones de sangre más pequeñas

La revista ´Science Translational Medicine´ publica un nuevo trabajo de investigadores de City of Hope (Estados Unidos), una de las organizaciones de investigación y tratamiento del cáncer más grandes de los Estados Unidos, y el Instituto de Investigación de Genómica Traslacional (TGen), una organización de investigación de medicina de precisión que forma parte de City of Hope, en la que han desarrollado y probado un enfoque innovador de aprendizaje automático que algún día podría permitir la detección más temprana del cáncer en pacientes mediante el uso de extracciones de sangre más pequeñas.

Los investigadores dirigidos por City of Hope y sus colegas de la Universidad John Hopkins idearon una nueva forma de detectar la diferencia en los patrones de fragmentación en regiones repetitivas de cáncer y ADN libre de células (ADNcf) normal. Como resultado, la fragmentómica requiere aproximadamente ocho veces menos sangre que la requerida para la secuenciación del genoma completo. La tecnología que desarrollaron los investigadores pudo identificar la mitad de los cánceres en los 11 tipos estudiados.

La prueba fue muy precisa y solo dio un falso positivo en 1 de cada 100 personas analizadas . Es importante destacar que la mayoría de las muestras de cáncer procedían de personas con enfermedad en etapa temprana, que tenían pocas o ninguna lesión metastásica en el momento del diagnóstico.

Trabajando en segundo plano había un algoritmo que desarrollaron llamado Alu Profile Learning Usando Secuenciación (A-Plus). Se aplicó a 7.657 muestras de 5.980 personas, 2.651 de las cuales tenían cáncer de mama, colon y recto, esófago, pulmón, hígado, páncreas, ovario o estómago.

Los investigadores están preparando un nuevo ensayo clínico en el verano de 2024 para comparar este enfoque de análisis de sangre fragmentómico con la atención estándar en adultos de 65 a 75 años. El ensayo prospectivo determinará la eficacia del panel de biomarcadores para detectar una etapa más temprana del cáncer cuando sea más tratable.

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