Nuevas pistas sobre la relación entre la edad de los padres y los trastornos congénitos

el vínculo entre la edad paterna y los trastornos congénitos raros es más complejo de lo que los científicos habían pensado anteriormente. + leer más

Un nuevo método genómico permite localizar nuevos tipos de células T

Recientes estudios han demostrado la existencia de otros tipos menos conocidos y más especializados de células T que podrían estar relacionadas con trastornos inmunológicos específicos. Para estos hallazgos se ha empleado una tecnología genómica recientemente desarrollada que podría contribuir al desarrollo de nuevos tratamientos en este campo. + leer más

La IA se abre camino en el diagnóstico de trastornos genéticos raros

El módulo de un sistema de aprendizaje automático puede contribuir a predicciones independientes del conocimiento clínico del gen de interés, ayudando a avanzar en el descubrimiento de nuevos mecanismos de enfermedad. + leer más

Un nuevo algoritmo revela sistemas CRISPR-Cas raros y desconocidos hasta ahora

Se han descubierto 188 módulos genéticos CRISPR raros y desconocidos hasta ahora, incluido un novedoso sistema CRISPR-Cas de tipo VII. + leer más

Nuevas vías para la identificación de trastornos genéticos ´ultra raros´

Alrededor del 3-6% de la población mundial padece una enfermedad rara y en el 72%  está relacionada con una causa genética,  pero solo un porcentaje reducido de pacientes reciben un diagnóstico clínico definitivo, siendo las pruebas genéticas integrales un elemento clave para alcanzar ese objetivo. + leer más

Llamamiento a la necesidad de priorizar la salud y la investigación del cerebro en la agenda política europea

El Consejo Europeo del Cerebro insta, en un reciente documento, a los representantes de las instituciones a situar el abordaje de los trastornos cerebrales como una prioridad en las políticas de salud de la UE. + leer más