La terapia génica se abre camino en la enfermedad de Gaucher

Se trata de una nueva vía de tratamiento para estas personas y puede representar un paso más hacia su curación. + leer más

Pombiliti^®+ Opfolda^® llega a España para el tratamiento de la enfermedad de Pompe

Pombiliti^® (cipaglucosidasa alfa) + Opfolda^® (miglustat) es la única terapia de dos componentes para adultos con enfermedad de Pompe de inicio tardío. + leer más

Preservar la integridad lisosomal es clave para retrasar el proceso de envejecimiento

La disfunción lisosomal se asocia con patologías asociadas a la edad, senescencia celular y una disminución de la esperanza de vida, lo que sugiere que preservar la integridad lisosomal es importante para retrasar el proceso de envejecimiento. + leer más

Horizon Therapeutics anuncia los beneficiarios del programa internacional de subvenciones #RAREis

Cada una de las 50 organizaciones de pacientes seleccionadas recibirá una ayuda valorada en aproximadamente 4700€ para hacer frente a las necesidades y retos de las personas con enfermedades raras. + leer más

¿Interesado en las enfermedades raras? Vuelve el Europe Rare Disease Summit

El 14 de febrero Bamberg Health organiza la segunda edición de la Europe Rare Disease Summit. + leer más

Descrita una proteína que realiza el ´mantenimiento´ de las células y previene su envejecimiento

Se ha identificado una proteína, llamada HKDC1, que resulta crucial para mantener dos estructuras celulares, las mitocondrias y los lisosomas, evitando así el envejecimiento celular. + leer más