Mutaciones en el gen GEMIN5 son responsables de la deficiencia de CoQ10

Este gen codifica una proteína que es componente del complejo de supervivencia de la motoneurona.
Investigadores del CIBERER han coliderado un estudio internacional que demuestra cómo la deficiencia de CoQ10 asociada a problemas de ataxia y alteraciones del neurodesarrollo en un grupo de pacientes que provienen de tres familias no relacionadas se deben a mutaciones en el gen GEMIN5. Este gen codifica una proteína que es ... + leer más
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