Un MIR sin genética clínica perjudica a médicos y pacientes
A pesar de esa carencia, algunas comunidades entre las que no figura la Comunidad de Madrid, arbitran sistemas para las actividades de genética clínica. Aunque, no obstante, corresponde a la Administración central dar entrada a la especialidad tal como se anunció en la primavera de 2023.
Prosiguió la reunión de trabajo sobre las estrategias y la gestión de las Enfermedades Raras (EERR) en la Comunidad de Madrid (CAM) con la participación de destacados facultativos de muy diversas especialidades vinculadas con el abordaje de dichas patologías poco frecuentes. En un acto realizado en el salón noble de ... + leer más
Artículos relacionados
Un MIR sin genética clínica perjudica a médicos y pacientes
A pesar de esa carencia, algunas comunidades entre las que no figura la Comunidad de Madrid, arbitran sistemas para las actividades de genética clínica. Aunque, no obstante, corresponde a la Administración central dar entrada a la especialidad tal como se anunció en la primavera de 2023. + leer más
Los avances en genética abren nuevas posibilidades terapéuticas
La genética ha sido el tema principal de la jornada de formación científica para periodistas titulada `Ciencia del Día´. Según han afirmado los expertos durante el evento, el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, por lo que su conocimiento por parte de los profesionales de la comunicación resulta esencial para garantizar una correcta divulgación. + leer más
Nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático
Mutaciones en RINT1 estarían provocando una desregulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía. + leer más
El peso de la genética sobre la respuesta del cuerpo a la falta de oxígeno
Se ha descubierto un mecanismo fundamental que controla la respuesta del cuerpo a la limitación de oxígeno y regula la enfermedad de los vasos sanguíneos del pulmón. + leer más
Congreso S.E.N.: La genética en la nefrología es el presente y es el futuro
El estudio genético es necesario en todos los casos de las MAT y en la glomerulopatia C3. La información que proporcione será clave para el pronóstico y la toma de decisiones futuras. + leer más
Neurólogos del IR Sant Pau identifican una mutación genética que podría ser la causante de la ELA
Consiste en una mutación compartida (c.1586C>T; p.Pro529Leu) en el gen ARPP21 que codifica por una proteína de unión a ARN y se ha hallado en un total de 10 pacientes con ELA de 7 familias no relacionadas en una región al sudeste de La Rioja. + leer más