La biotecnología impulsa las terapias génicas en el tratamiento de enfermedades raras

A pesar de los avances, la falta de especialistas y acceso a servicios médicos sigue siendo un reto. El CIBERER lidera la investigación en patologías raras, pero la falta de reconocimiento de la genética clínica como especialidad retrasa diagnósticos y genera desigualdades. + leer más

Pocos medicamentos huérfanos y mucha descoordinación marcan el día a día de las enfermedades raras

Lejos todavía de conseguir diagnósticos en un año, y más aún de establecer el cribado neonatal como un derecho humano, el abordaje de las enfermedades raras en el país adolece de problemas como un insuficiente número de terapias aprobadas, diferencias territoriales en cribados y un mayor tirón en institutos de investigación y universidades que en hospitales. + leer más

La no viabilidad comercial de medicamentos huérfanos oscurece el panorama en enfermedades raras

Ante el hecho trágico de la retirada de fármacos con Zynteglo para la beta-talasemia, o de Skysona para la adrenoleucodistrofia (ALD) cerebral, o incluso la imposibilidad prematura de llegar al mercado para algunos compuestos muy prometedores, se buscan fórmulas frente a enfermedades raras que pueden ser letales. En esa línea se inscriben iniciativas como Ágora o como la recuperación de Strimvelis por vía no comercial. + leer más

Desarrollan un modelo animal para el estudio de enfermedades raras y terapias avanzadas

Un equipo de científicos del Cima Universidad de Navarra crea un modelo preclínico para la porfiria aguda que abre la puerta a tratamientos más eficaces y seguros, utilizando tecnología de ARN mensajero (ARNm). + leer más

El 95% de enfermedades minoritarias no cuentan con un tratamiento

Actualmente se conocen unas 7.000 enfermedades minoritarias, y se estima que afectan a unas 400 millones de personas en el mundo. En general se caracterizan por su severidad, así como por su origen genético. Sin embargo, su naturaleza diversa dificulta el diagnóstico y el desarrollo de terapias. Actualmente, el 95 % de ellas está sin tratamiento, y se tarda una media de seis años en su diagnóstico. + leer más

El cribado neonatal como avance clave en el diagnóstico presintomático de la AME

Durante la sesión `La importancia del cribado neonatal en EERR. El ejemplo de la AME', organizada por el Instituto de Investigación Sanitaria la Fe en colaboración con Roche Farma España, familias y expertos han puesto de manifiesto la importancia del tratamiento temprano de esta enfermedad rara que cuenta con una incidencia de 1 de cada 10.000 nacidos vivos al año. + leer más