Pocos medicamentos huérfanos y mucha descoordinación marcan el día a día de las enfermedades raras
Lejos todavía de conseguir diagnósticos en un año, y más aún de establecer el cribado neonatal como un derecho humano, el abordaje de las enfermedades raras en el país adolece de problemas como un insuficiente número de terapias aprobadas, diferencias territoriales en cribados y un mayor tirón en institutos de investigación y universidades que en hospitales.
Este martes, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) analizaron en la Fundación Ramón Areces (FRA) las últimas claves sobre el abordaje de las Enfermedades Raras (EERR) en España, como problemática que afecta en su conjunto a tres ... + leer más
Artículos relacionados
FEDER reclama igualdad en el acceso a la salud para personas con enfermedades raras y sin diagnóstico
Los Jefes de Estado se comprometieron a garantizar la salud universal al adoptar la Agenda de Desarrollo Sostenible, incluyendo las enfermedades raras. La institución respalda este compromiso y posiciona a España como líder en la Resolución de la ONU y la futura de la OMS. + leer más
FEDER y Farmaindustria se unen para impulsar el conocimiento sobre las enfermedades raras
Ambas entidades se comprometen a impulsar actividades que favorezcan el empoderamiento de estos pacientes y el refuerzo del movimiento asociativo. + leer más
Pocos medicamentos huérfanos y mucha descoordinación marcan el día a día de las enfermedades raras
Lejos todavía de conseguir diagnósticos en un año, y más aún de establecer el cribado neonatal como un derecho humano, el abordaje de las enfermedades raras en el país adolece de problemas como un insuficiente número de terapias aprobadas, diferencias territoriales en cribados y un mayor tirón en institutos de investigación y universidades que en hospitales. + leer más
El impacto psicosocial de las enfermedades raras se incrementa en pacientes con retraso diagnóstico
La obtención del diagnóstico propicia la mejoría de aspectos psicosociales de las personas con enfermedades raras, tales como la irritabilidad, la frustración, la falta de concentración o el miedo. + leer más
Hasta un 67% de las mujeres con ER sufre retrasos en el diagnóstico
Ante esta situación, FEDER y Kyowa Kirin han renovado el convenio `Perspectiva de género y enfermedades raras' que comenzó en 2021. La iniciativa ha impulsado algunas acciones como talleres psicoeducativos sobre asesoramiento genético, autocuidado o duelo perinatal y la creación de varios grupos de ayuda mutua. + leer más
La no viabilidad comercial de medicamentos huérfanos oscurece el panorama en enfermedades raras
Ante el hecho trágico de la retirada de fármacos con Zynteglo para la beta-talasemia, o de Skysona para la adrenoleucodistrofia (ALD) cerebral, o incluso la imposibilidad prematura de llegar al mercado para algunos compuestos muy prometedores, se buscan fórmulas frente a enfermedades raras que pueden ser letales. En esa línea se inscriben iniciativas como Ágora o como la recuperación de Strimvelis por vía no comercial. + leer más