I+D+I

La IA se abre camino en el diagnóstico de trastornos genéticos raros

la-ia-se-abre-camino-en-el-diagnostico-de-trastornos-geneticos-raros

El módulo de un sistema de aprendizaje automático puede contribuir a predicciones independientes del conocimiento clínico del gen de interés, ayudando a avanzar en el descubrimiento de nuevos mecanismos de enfermedad.

Diagnosticar trastornos mendelianos raros es una tarea que requiere mucha mano de obra, incluso para genetistas experimentados. Los investigadores de la Facultad de Medicina de Baylor (Estados Unidos) están intentando hacer que el proceso sea más eficiente utilizando inteligencia artificial. El equipo desarrolló un sistema de aprendizaje automático llamado AI-MARRVEL ... + leer más


Artículos relacionados


Nuevas vías para la identificación de trastornos genéticos ´ultra raros´

Lola hanging out in the beach

Alrededor del 3-6% de la población mundial padece una enfermedad rara y en el 72%  está relacionada con una causa genética,  pero solo un porcentaje reducido de pacientes reciben un diagnóstico clínico definitivo, siendo las pruebas genéticas integrales un elemento clave para alcanzar ese objetivo. + leer más

La IA se abre camino en el diagnóstico de trastornos genéticos raros

Lola hanging out in the beach

El módulo de un sistema de aprendizaje automático puede contribuir a predicciones independientes del conocimiento clínico del gen de interés, ayudando a avanzar en el descubrimiento de nuevos mecanismos de enfermedad. + leer más

Un nuevo método genómico permite localizar nuevos tipos de células T

Recientes estudios han demostrado la existencia de otros tipos menos conocidos y más especializados de células T que podrían estar relacionadas con trastornos inmunológicos específicos. Para estos hallazgos se ha empleado una tecnología genómica recientemente desarrollada que podría contribuir al desarrollo de nuevos tratamientos en este campo. + leer más

Así influye la genética en el riesgo de desarrollar fibrilación auricular

Mediante cálculos informáticos, investigadores daneses han avanzado en el estudio de la predisposición genética  a sufrir fibrilación auricular. Ello podría permitir detectar a las personas con un riesgo alto de padecer esta patología en etapas más tempranas así como diseñar tratamientos más precisos. + leer más

Nuevas opciones terapéuticas a mujeres con cánceres ginecológicos complejos y raros

Una de cada cuatro pacientes evaluadas por la red europea de cánceres ginecológicos complejos EURACAN G2 accedió a tratamientos fuera de indicación y a ensayos clínicos en el extranjero. + leer más

"Una de nuestras iniciativas más importantes es la puesta en marcha del primer biobanco nacional de trastornos plaquetarios congénitos"

En a pie de consulta nos acercamos a los centros de trabajo de los médicos para saber más de su día a día. Conversamos con ellos para conocer cómo desarrollan su trabajo, cuáles son sus inquietudes y demandas en una época como la actual.  + leer más