Mutaciones en genes que pueden influir en el pronóstico de pacientes trasplantados

Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga y Plataforma en Nanomedicina (Ibima Plataforma Bionand) y del laboratorio de Inmunología del Hospital Regional Universitario de Málaga desarrollan, a través de un estudio en la revista ´HLA: Immune Response Genetics´, una tecnología muy avanzada llamada "secuenciación de nueva generación" --Next Generation Sequencing en inglés--, útil para la identificación de estas mutaciones genéticas, que son técnicas en auge para aplicarlo en la práctica clínica en la mejora de diagnósticos clínicos o tratamientos personalizados, entre otros.

Uno de los campos de mayor aplicabilidad de este tipo de estudios genómicos se centra en trasplantes, han indicado en un comunicado. Con esta técnica, es posible visualizar muy de cerca los genes que controlan la compatibilidad entre el donante y el receptor de un trasplante, además de ver detalles más pequeños en los antígenos leucocitarios humanos (HLA), un tipo de antígeno formado por moléculas que se encuentran en la superficie de casi todas las células de los tejidos del ser humano y en los glóbulos blancos de la sangre.

La descripción por parte del equipo investigador de tres nuevos alelos HLA a través de la secuenciación de nueva generación´ permite, además de mejorar el análisis la asignación de alelos con la lectura de las secuencias de ADN.

Los científicos se encuentran permanentemente estudiando este tipo de genes para encontrar diferencias o mutaciones que son clave a la hora de predecir si un trasplante será exitoso o no con anticipación.

El grupo de investigación que ha llevado a cabo este estudio está liderado por Alberto Torio , investigador del grupo ´Hematología y Hematoterapia´, junto con los inmunólogos Antonio Rodríguez y Laura Cabo , la participación de Isabel María Méndez, Lourdes Antequera y Rafael Recio , personal técnico del laboratorio de Inmunología, y la supervisión de Abelardo Caballero , jefe de sección de Inmunología, han analizado en este estudio muestras de ADN de pacientes que necesitaban un trasplante para describir mutaciones que afectan a la compatibilidad donante-receptor.

Por otro lado, han señalado que este tipo de estudio es fruto de la colaboración permanente de la comunidad científica a nivel global, ya que ha sido posible gracias a la consulta de registros y la interacción permanente para el registro y nomenclatura de los nuevos alelos, con otras bases de datos en instituciones de gran relevancia como el GenBank y el IPD-IMGT/HLA.

Torio ha manifestado que " el estudio del genoma humano requiere un esfuerzo por compartir, consultar, verificar y contrastar con bases de datos de una enorme magnitud para entender mejor cómo funcionan este tipo de mutaciones y, en ese sentido, cómo pueden afectar a la anticipación de posibles eventos adversos en pacientes que tienen que ser trasplantados ".

Por otro lado, el equipo ha reconocido que los trabajos en este campo permiten profundizar en aspectos que mejoran la calidad de vida de las personas tras recibir un trasplante pudiéndose aminorar el número de eventos adversos tras recibir el nuevo órgano, como posibles rechazos, así como la severidad de éstos, que inciden de manera directa en la supervivencia del injerto.

Se trata de un campo de estudio de vital importancia al tener en cuenta que, en España, según la Organización Nacional de Trasplantes (ONT), el número total de trasplantes ha alcanzado los 5.861, suponiendo un récord histórico en el país, haciéndolo, además, lidera en la clasificación mundial por 32 año consecutivo. Una tasa de trasplantes de 122,1 por millón de habitantes.

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