Avances en la comprensión del síndrome de TRAF7 que permitirán mejorar el manejo clínico

El síndrome de TRAF7 o síndrome de CAFDADD relacionado con TRAF7 es una enfermedad neurológica y del desarrollo caracterizada por una amplia variedad de manifestaciones clínicas. + leer más

La enfermedad rara con más afección en España es el Síndrome del Aceite Tóxico

Cerca de 15.000 españoles padecen el Síndrome del Aceite Tóxico en 2023 + leer más

Nuevos conocimientos sobre el síndrome del ovario poliquístico

El síndrome del ovario poliquístico afecta aproximadamente al 10% de las mujeres. + leer más

Reunión Anual SEN: Alzheimer y Síndrome de Down; misma patología, misma temporalidad

La temporalidad de los cambios en los biomarcadores en personas con Síndrome de Down con Alzheimer genéticamente determinado es similar a cuando no se tiene Síndrome de Down. Las personas con Síndrome de Down y los APOE44 deberían ser incluidos en la familia (creciente) de Enfermedad de Alzheimer genéticamente determinada con una penetrancia (biológica) casi completa. + leer más

Estudian el síndrome del túnel carpiano como factor de riesgo de amiloidosis cardíaca

Recientes investigaciones apuntan a que personas con síndrome del túnel carpiano podrían presentar un riesgo mayor de desarrollar amiloidosis, una afección infradiagnosticada que puede ser responsable de hasta uno de cada 10 casos de insuficiencia cardíaca. + leer más

Descrito el gen detrás de los defectos cardíacos en el síndrome de Down

Investigadores han identificado un gen que causa defectos cardíacos en el síndrome de Down, una condición que resulta de una copia adicional del cromosoma 21. + leer más