Nuevos pasos en el entendimiento del síndrome de Schaaf-Yang
Un equipo de la UB, el IRSD y el CIBERER constata cómo las mutaciones en el gen MAGEL2 —causante del síndrome— dan lugar a proteínas truncadas y no funcionales que se acumulan en el núcleo celular y, así, podrían agravar los síntomas de los afectados por la patología.
Las mutaciones del gen MAGEL2, que causan el síndrome de Schaaf-Yan (SYS) —una enfermedad ultrarara que afecta al desarrollo neuronal y cognitivo—, generan proteínas truncadas no funcionales que tienden a acumularse en el núcleo celular. Además, esta acumulación progresiva de proteínas anómalas podría causar un efecto tóxico en los pacientes afectados ... + leer más
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