Estudio de las enfermedades genéticas humanas: lo que la secuenciación masiva puede ofrecernos
El desarrollo de las tecnologías de secuenciación masiva o next-generation sequencing (NGS) ha permitido aumentar nuestro conocimiento del genoma humano hasta niveles nunca antes vistos, gracias a la posibilidad de secuenciar una gran cantidad de información genética de manera rápida y a un precio cada vez más reducido. No obstante, trabajar con los archivos resultantes es complejo y costoso computacionalmente, por lo que requiere conocimientos bioinformáticos avanzados, así como una infraestructura informática que dé soporte al procesamiento y almacenaje de la gran cantidad de datos generados.
En los últimos años, las tecnologías NGS han logrado grandes avances tanto en investigación básica como en clínica, proporcionando conocimientos cada vez más profundos sobre la base genética de muchas enfermedades. Para poder comprender mejor lo que estas tecnologías nos ofrecen es importante tener una visión global de todo el proceso, desde la obtención ... + leer más
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