INCLIVA busca tratamientos más efectivos para la ataxia de Friedreich

INCLIVA analiza los mecanismos subyacentes de la evolución de la ataxia de Friedreich para crear tratamientos eficaces. + leer más

Entendiendo las enfermedades que se engloban bajo el término `ataxia´

En el contexto del Día Internacional de la Ataxia, desde la SEN han querido visibilizar cuál es la incidencia de estas enfermedades catalogadas como raras que provocan problemas de coordinación muscular. Su tratamiento es fundamentalmente sintomático, ya que la evolución de la enfermedad se caracterizará por una progresiva discapacidad. + leer más

Retrasos diagnósticos y falta de genetistas ensombrecen aún más las ataxias

Con el ejemplo de la más prevalente, la ataxia de Friedreich cobra importancia en su día mundial para recordar que se trata de una patología cuyo abordaje se ve perjudicado por la carencia de suficientes consejeros genéticos en el país. + leer más

Nuevas pistas sobre la ataxia espinocerebelosa, una rara enfermedad neurodegenerativa 

La ataxia espinocerebelosa SCA6 es una patología poco común por lo que muchos pacientes no son diagnosticados hasta mucho después del inicio de la enfermedad. Actualmente se desconoce si las alteraciones celulares que causan la enfermedad difieren en las diferentes etapas de la enfermedad, lo que sería clave para avanzar en intervenciones terapéuticas. + leer más

El estrés durante la adolescencia modifica el comportamiento de los circuitos del tálamo favoreciendo la depresión o la esquizofrenia

Investigadores del Hospital Clínico Universitario de València han descrito cómo el estrés en la adolescencia modifica el comportamiento del tálamo, una región fundamental para procesar la información que llega del exterior. Los resultados del estudio han sido publicados en la revista `Neurobiology of disease´. + leer más

AELMHU premia las contribuciones más destacadas enfocadas en las enfermedades raras

AELMHU ha entregado sus premios anuales a proyectos y profesionales centrados en mejorar la calidad de vida de pacientes con enfermedades raras en España. Con la presencia de especialistas en el ámbito sanitario y la sociedad civil, la gala también ha querido rendir homenaje al Dr. Josep Torrent-Farnell. + leer más