Ceguera hereditaria: identificadas cómo unas mutaciones genéticas la causan
Un estudio de la Universidad de Barcelona, publicado en la revista ´Neurobiology of Disease´, ha identificado por primera vez los mecanismos que desencadenan las mutaciones del gen NR3E3, que alteran las poblaciones de conos y bastones de la retina y causan la ceguera de los pacientes, lo que puede tener implicaciones en el desarrollo de potenciales terapias para estos trastornos, que actualmente no tienen cura.
La retina humana es un tejido neuronal que tiene dos tipos de células fotorreceptoras, los bastones y los conos. Existen mutaciones en el gen NR3E3 que afectan gravemente a estas neuronas responsables de la percepción visual, y causan dos tipos distintos de ceguera hereditaria, aunque su mecanismo de acción era ... + leer más
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