Una novedosa terapia de edición genética podría mejorar la situación de pacientes con anemia falciforme

Los glóbulos rojos normales tienen un formato redondo y transportan oxígeno suavemente a través de los vasos sanguíneos, sin embargo, cuando se sufre anemia de células falciformes, un trastorno genético de la sangre , los glóbulos rojos se deforman como una hoz. Este rasgo y enfermedad son más comunes entre ciertos grupos étnicos, incluidos los afroamericanos, donde aproximadamente 1 de cada 365 bebés nace con anemia de células falciformes.

En la enfermedad de células falciformes, las células anormales bloquean el flujo sanguíneo y se rompen fácilmente, lo que provoca problemas como dolor intenso, problemas hepáticos y cardíacos, y una esperanza de vida más corta, generalmente alrededor de los 40 años. Los medicamentos pueden ayudar a controlar la enfermedad, pero la cura sólo es posible mediante un trasplante de sangre o de médula, que conlleva riesgos y, a menudo, requiere un donante hermano.

Terapia celular experimental

Recientemente, han sido presentados los resultados de un ensayo clínico destinado a descubrir una cura para este tipo de anemia con opciones de tratamiento limitadas. Se trata de una terapia celular experimental de edición genética de una sola vez. Este tratamiento innovador modifica las células madre productoras de sangre del propio paciente para corregir la mutación responsable de la anemia de células falciformes.

Los 18 pacientes que fueron seleccionados para dicho ensayo, de los cuales dos fueron tratados en la Clínica infantil de Cleveland (EEUU) se sometieron a un procedimiento en el que primero se recolectaron sus células madre para editar genes. Seguidamente, recibieron quimioterapia para limpiar la médula ósea restante, dejando espacio para las células reparadas que luego fueron infundidas nuevamente en su cuerpo. El tratamiento fue bien tolerado y no se informaron efectos secundarios graves.

Después de la terapia, todos l os pacientes recuperaron con éxito sus glóbulos blancos y plaquetas . Es importante destacar que todos los pacientes se han mantenido libres de eventos dolorosos desde el tratamiento, y aquellos seguidos durante cinco meses o más han visto resolver su anemia.

" Es alentador que este tratamiento de edición genética muestre una eficacia prometedora para los pacientes con anemia falciforme" , afirmó el Dr. Rabi Hanna , presidente de la División de Hematología, Oncología Pediátrica y Trasplante de Sangre y Médula Médula del Cleveland Clinic Children´s.

Un hito importante en este ensayo ha sido el uso, por primera vez en un estudio en humanos, de la tecnología de edición de genes CRISPR/Cas12a para alterar el gen defectuoso responsable de la anemia de células falciformes. Esta herramienta de precisión se utiliza para modificar los genomas de las células madre sanguíneas para permitir una producción de células sanguíneas sólidas y saludables.

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