NACE, el primer test prenatal no invasivo que permite conocer el perfil genético del bebé

El primer test prenatal no invasivo (NACE), llega a España gracias al acuerdo de transferencia tecnológica alcanzado entre Igenomix e Illumina . La prueba, que se lleva a cabo en su totalidad en España, se realiza mediante tecnología de secuenciación masiva (NGS, Next Generation Sequencing) y precisa sólo una muestra sanguínea de la madre. Gracias a esta prueba, se puede conocer con mayor rapidez y fiabilidad los resultados del perfil genético del bebé a partir de la décima semana de gestación y descartar, así, la presencia de síndrome de Down u otras anomalías genéticas en el bebé. La incorporación de estos tests en la práctica clínica reduciría el número de pruebas invasivas que conllevan riesgos como el aborto o las infecciones. “La amniocentesis está indicada a partir de los 36-38 años. Pero si la mujer opta por realizarse este test y da negativo, en concordancia con los resultados ecográficos, no tiene que recurrir a la prueba invasiva, por lo que se reduciría mucho su número” , señala Carmen Rubio , directora del Laboratorio de Citogenética Molecular de Igenomix .

Desde el laboratorio de Valencia será desde donde Igenomix realice las pruebas prenatales no invasivas en España. Para ello, ha realizado una inversión de 300.000 euros y cuenta con un equipo de más de 150 personas, dirigido por David Jiménez , CEO de Igenomix , y Carlos Simón , director científico de Igenomix . “Hemos llegado a un acuerdo de transferencia tecnológica con Illumina. Con esta tecnología proveniente de EE.UU., España se sitúa a la vanguardia de este tipo de investigación, ya que Igenomix dispone de todas las patentes reglamentarias para la realización de este tipo de test” , afirma Jiménez. Los secuenciadores permiten, con sólo una muestra sanguínea de la madre, extraer el ADN fetal que está presente en la sangre de la gestante y analizarlo para identificar la presencia de diferentes tipos de anomalías en el feto . Así, con una fiabilidad del 99,9% para el cromosoma 21, el test de cribado prenatal NACE detecta las tres anomalías cromosómicas más comunes: las trisomías 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau, respectivamente).

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