Desarrollan una técnica para avanzar en el conocimiento de la disferlinopatía, un trastorno muscular raro
Dicho trastorno afecta a unas ocho personas por millón en todo el mundo. A diferencia de la conocida y común distrofia muscular Duchenne, esta patología suele presentarse al final de la adolescencia y los afectados desarrollan una debilidad severa en piernas y hombros.
Existe un grupo de trastornos musculares extremadamente raros conocidos bajo la denominación de "disferlinopatía" o distrofias musculares de cinturas 2B (LGMD2B). Causados por un fallo genético, LGMD2B impide que el organismo cree una forma completamente funcional de una proteína llamada disferlina. Entre los principales síntomas cabe destacar que los pacientes LGMD2B ... + leer más
Artículos relacionados
Arrojan luz sobre un raro trastorno caracterizado por una progresiva pérdida de la función muscular
Sobre la distrofia muscular facioescapulohumeral, una rara enfermedad sin curación, se desconocen muchos aspectos, sin embargo, nuevas investigaciones han arrojado luz sobre los mecanismos genéticos por los que se desencadena esta patología debilitante y abren la puerta a posibles nuevas estrategias terapéuticas. + leer más
Desarrollan una técnica para avanzar en el conocimiento de la disferlinopatía, un trastorno muscular raro
Dicho trastorno afecta a unas ocho personas por millón en todo el mundo. A diferencia de la conocida y común distrofia muscular Duchenne, esta patología suele presentarse al final de la adolescencia y los afectados desarrollan una debilidad severa en piernas y hombros. + leer más
Vinculan distrofia muscular gastrointestinal superior con la enfermedad de Parkinson
La distrofia muscular gastrointestinal superior podría estar asociada con el desarrollo clínico de la enfermedad de Parkinson, según recientes investigaciones por lo que un mayor conocimiento de estos mecanismos resulta de gran interés para el reconocimiento temprano del riesgo, así como para las necesarias intervenciones clínicas. + leer más
Los antagonistas del calcio, claves para revertir la debilidad muscular de la distrofia miotónica
Los bloqueantes de los canales de calcio pueden revertir estos síntomas en modelos animales de la enfermedad. + leer más
Hallan un gen fundamental para la reparación muscular
Cuando se produce una lesión, los músculos suelen repararse a sí mismos. Sin embargo, en lesiones graves y enfermedades musculares genéticas, el músculo no puede satisfacer las demandas de regeneración de nuevos tejidos. + leer más
El CNIO propone un nuevo tipo de genes de predisposición al cáncer
Han encontrado la relación del gen PAH, conocido por su implicación en un trastorno para asimilar proteínas, con cánceres de pulmón e hígado. + leer más