Desarrollan una técnica para avanzar en el conocimiento de la disferlinopatía, un trastorno muscular raro
Dicho trastorno afecta a unas ocho personas por millón en todo el mundo. A diferencia de la conocida y común distrofia muscular Duchenne, esta patología suele presentarse al final de la adolescencia y los afectados desarrollan una debilidad severa en piernas y hombros.
Existe un grupo de trastornos musculares extremadamente raros conocidos bajo la denominación de "disferlinopatía" o distrofias musculares de cinturas 2B (LGMD2B). Causados por un fallo genético, LGMD2B impide que el organismo cree una forma completamente funcional de una proteína llamada disferlina. Entre los principales síntomas cabe destacar que los pacientes LGMD2B ... + leer más
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