Neurólogos del IR Sant Pau identifican una mutación genética que podría ser la causante de la ELA
Consiste en una mutación compartida (c.1586C>T; p.Pro529Leu) en el gen ARPP21 que codifica por una proteína de unión a ARN y se ha hallado en un total de 10 pacientes con ELA de 7 familias no relacionadas en una región al sudeste de La Rioja.
Investigadores del Grupo de Enfermedades Neuromusculares y del Grupo de Neurobiología de las Demencias del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y la Unidad de Memoria del Hospital de Sant Pau, liderados por el neurólogo Dr. Ricard Rojas-García, han identificado una nueva mutación en el gen ARPP21 que ... + leer más
Artículos relacionados
Neurólogos del IR Sant Pau identifican una mutación genética que podría ser la causante de la ELA
Consiste en una mutación compartida (c.1586C>T; p.Pro529Leu) en el gen ARPP21 que codifica por una proteína de unión a ARN y se ha hallado en un total de 10 pacientes con ELA de 7 familias no relacionadas en una región al sudeste de La Rioja. + leer más
IR Sant Pau organiza una jornada para poner en valor la investigación en Atención Primaria
El Instituto de Investigación Sant Pau celebró la 1.ª Jornada de Investigación en Atención Primaria, destacando su importancia y fomentando la colaboración entre investigadores y profesionales de salud para abordar futuras oportunidades. + leer más
Mejorar la fragilidad de la cirrosis con ejercicios en casa, aminoácidos y probióticos
Un equipo de investigadores, en colaboración con el IR Sant Pau, han demostrado que los ejercicios en casa pueden mejorar de forma significativa la calidad de vida de los pacientes con cirrosis, reduciendo la fragilidad, las caídas y las visitas al hospital. + leer más
El SJD Hospital de Sant Boi consigue la excelencia en el manejo de la EII
La Unidad de Atención Integral a pacientes con Enfermedad inflamatoria intestinal (EII) del SJD Hospital de Sant Boi del Parc Sanitari Sant Joan de Déu atiende anualmente a aproximadamente 450 personas. + leer más
El Hospital de Sant Pau incorpora el marcapasos más pequeño del mundo
La longevidad de los nuevos MicraTM VR2 y AV2 de Medtronic es un 40% mayor, permitiendo que la mayoría de pacientes necesiten sólo un marcapasos durante su vida. + leer más
Sant Pau crea un grupo de investigación centrado en la inteligencia artificial aplicada a la medicina
Este nuevo grupo nace con un enfoque transversal, heterogéneo y multidisciplinar que pretende integrar a investigadores de todas las especialidades médicas y otras áreas tecnológicas como la visión por computación o la física y la ingeniería aplicada a la imagen médica. + leer más