Equipo Hospitalario

Nuevas vías para la identificación de trastornos genéticos ´ultra raros´

Alrededor del 3-6% de la población mundial padece una enfermedad rara y en el 72%  está relacionada con una causa genética,  pero solo un porcentaje reducido de pacientes reciben un diagnóstico clínico definitivo, siendo las pruebas genéticas integrales un elemento clave para alcanzar ese objetivo.

Las personas con trastornos raros, aquellos con una prevalencia de + leer más


Artículos relacionados


Nuevas vías para la identificación de trastornos genéticos ´ultra raros´

Alrededor del 3-6% de la población mundial padece una enfermedad rara y en el 72%  está relacionada con una causa genética,  pero solo un porcentaje reducido de pacientes reciben un diagnóstico clínico definitivo, siendo las pruebas genéticas integrales un elemento clave para alcanzar ese objetivo. + leer más

Un MIR sin genética clínica perjudica a médicos y pacientes

A pesar de esa carencia, algunas comunidades entre las que no figura la Comunidad de Madrid, arbitran sistemas para las actividades de genética clínica. Aunque, no obstante, corresponde a la Administración central dar entrada a la especialidad tal como se anunció en la primavera de 2023. + leer más

La IA se abre camino en el diagnóstico de trastornos genéticos raros

El módulo de un sistema de aprendizaje automático puede contribuir a predicciones independientes del conocimiento clínico del gen de interés, ayudando a avanzar en el descubrimiento de nuevos mecanismos de enfermedad. + leer más

La secuenciación genómica cambia el paradigma de la detección de enfermedades en recién nacidos 

Las tecnologías genómicas pueden revolucionar la forma de detectar enfermedades en recién nacidos y niños y así ayudar al cribado neonatal. + leer más

Un análisis de sangre puede identificar enfermedades genéticas en los fetos

Se ha desarrollado una innovadora prueba de detección: con una muestra de sangre de la futura madre, pueden escrutar todos los genes del feto e identificar alteraciones. + leer más

Neurólogos del IR Sant Pau identifican una mutación genética que podría ser la causante de la ELA  

Consiste en una mutación compartida (c.1586C>T; p.Pro529Leu) en el gen ARPP21 que codifica por una proteína de unión a ARN y se ha hallado en un total de 10 pacientes con ELA de 7 familias no relacionadas en una región al sudeste de La Rioja.   + leer más