Nuevas vías para la identificación de trastornos genéticos ´ultra raros´

Alrededor del 3-6% de la población mundial padece una enfermedad rara y en el 72%  está relacionada con una causa genética,  pero solo un porcentaje reducido de pacientes reciben un diagnóstico clínico definitivo, siendo las pruebas genéticas integrales un elemento clave para alcanzar ese objetivo. + leer más

La enfermedad rara con más afección en España es el Síndrome del Aceite Tóxico

Cerca de 15.000 españoles padecen el Síndrome del Aceite Tóxico en 2023 + leer más

Plantean un modelo preclínico orientado a la prevención de la insuficiencia renal

Detener la fibrosis renal progresiva, una característica de la enfermedad renal crónica en etapa avanzada, podría contemplarse como una forma de prevenir la insuficiencia renal. + leer más

Una rara molécula de grasa que ayuda a impulsar la muerte celular

El hallazgo indica que el lípido es eficaz para promover la ferroptosis. + leer más

Un MIR sin genética clínica perjudica a médicos y pacientes

A pesar de esa carencia, algunas comunidades entre las que no figura la Comunidad de Madrid, arbitran sistemas para las actividades de genética clínica. Aunque, no obstante, corresponde a la Administración central dar entrada a la especialidad tal como se anunció en la primavera de 2023. + leer más

El Ministerio de Sanidad aprueba la financiación de Xenpozyme^® (olipudasa alfa) para el tratamiento de ASMD  

Se trata de un gran avance para la comunidad médica, ya que el fármaco desarrollado por Sanofi es el único tratamiento específico para esta enfermedad ultra-rara.   + leer más