La aplicación de la secuenciación masiva al diagnóstico de enfermedades oftalmológicas
El diagnóstico genético de estas enfermedades permite confirmar el diagnóstico clínico, establecer el pronóstico y seleccionar la terapia más indicada para cada paciente. Además, permite ofrecer un asesoramiento genético a la familia, estableciendo el patrón de herencia de la patología e indicando la probabilidad de transmitirla.
El desarrollo de la tecnología de secuenciación masiva o Next-generation Sequencing (NGS) ha permitido llevar a cabo un extraordinario salto tecnológico en el abordaje de los estudios genéticos. Este desarrollo, junto con los avances en el campo de la bioinformática, permiten hoy en día el estudio masivo y simultáneo de ... + leer más
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