Retrasos diagnósticos y falta de genetistas ensombrecen aún más las ataxias
Con el ejemplo de la más prevalente, la ataxia de Friedreich cobra importancia en su día mundial para recordar que se trata de una patología cuyo abordaje se ve perjudicado por la carencia de suficientes consejeros genéticos en el país.
Esta mañana, la Federación de Ataxias de España (FEDAES) contó con el apoyo de la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS) y la compañía biotecnológica Biogen para transmitir a los ciudadanos la importancia de saber que existe la ataxia de Friedreich, como se debería descubrir tempranamente y como ... + leer más
Artículos relacionados
Un polimorfismo genético determina la respuesta a trastuzumab en el cáncer de mama HER2+
El hallazgo podría contribuir a optimizar las decisiones clínicas relacionadas con la selección del tratamiento. + leer más
Un polimorfismo genético determina el impacto de la oxicodona sobre el dolor oncológico
Los hallazgos de un nuevo estudio subrayan el potencial de la farmacogenómica en la personalización del tratamiento del dolor. + leer más
Un nuevo estudio genético detecta más de 1.500 enfermedades hereditarias en recién nacidos
´IBGen Baby´ es un estudio genético neonatal ampliado que analiza 1.320 genes y permite identificar más de 1.500 enfermedades y trastornos hereditarios en los bebés recién nacidos. + leer más
El análisis genético ofrece un mapa espacial de las células intestinales
Investigadores identificaron poblaciones de células asociadas con estados sanos e inflamados, mapearon sus vecindarios espaciales y rastrearon la evolución de estas poblaciones durante el proceso de inflamación. + leer más
Hallan un defecto genético clave vinculado a la infertilidad femenina
La infertilidad femenina es un problema de salud común y complejo que afecta a millones de mujeres en todo el mundo, desconociéndose la causa subyacente en hasta el 15%–30% de los casos. Sin embargo, se sospecha de que detrás puede existir todo un panorama de factores genéticos asociados con el trastorno. + leer más
Se señala un nuevo vínculo genético entre la anorexia nerviosa y ser madrugador
El trastorno alimentario de la anorexia nerviosa está asociado a ser madrugador, a diferencia de muchos otros trastornos que tienden a ser nocturnos, como la depresión, el trastorno por atracón y la esquizofrenia. + leer más