Retrasos diagnósticos y falta de genetistas ensombrecen aún más las ataxias

Con el ejemplo de la más prevalente, la ataxia de Friedreich cobra importancia en su día mundial para recordar que se trata de una patología cuyo abordaje se ve perjudicado por la carencia de suficientes consejeros genéticos en el país. + leer más

INCLIVA busca tratamientos más efectivos para la ataxia de Friedreich

INCLIVA analiza los mecanismos subyacentes de la evolución de la ataxia de Friedreich para crear tratamientos eficaces. + leer más

Entendiendo las enfermedades que se engloban bajo el término `ataxia´

En el contexto del Día Internacional de la Ataxia, desde la SEN han querido visibilizar cuál es la incidencia de estas enfermedades catalogadas como raras que provocan problemas de coordinación muscular. Su tratamiento es fundamentalmente sintomático, ya que la evolución de la enfermedad se caracterizará por una progresiva discapacidad. + leer más

Nuevas pistas sobre la ataxia espinocerebelosa, una rara enfermedad neurodegenerativa 

La ataxia espinocerebelosa SCA6 es una patología poco común por lo que muchos pacientes no son diagnosticados hasta mucho después del inicio de la enfermedad. Actualmente se desconoce si las alteraciones celulares que causan la enfermedad difieren en las diferentes etapas de la enfermedad, lo que sería clave para avanzar en intervenciones terapéuticas. + leer más

Llamamiento a la necesidad de priorizar la salud y la investigación del cerebro en la agenda política europea

El Consejo Europeo del Cerebro insta, en un reciente documento, a los representantes de las instituciones a situar el abordaje de los trastornos cerebrales como una prioridad en las políticas de salud de la UE. + leer más

Mutaciones en el gen GEMIN5 son responsables de la deficiencia de CoQ10

Este gen codifica una proteína que es componente del complejo de supervivencia de la motoneurona. + leer más