Valencia sigue avanzando en la detección genética de cáncer y enfermedades raras

El Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia incorporará el secuenciador más potente del mercado, que permite secuenciar hasta 20.000 genomas al año. + leer más

Un MIR sin genética clínica perjudica a médicos y pacientes

A pesar de esa carencia, algunas comunidades entre las que no figura la Comunidad de Madrid, arbitran sistemas para las actividades de genética clínica. Aunque, no obstante, corresponde a la Administración central dar entrada a la especialidad tal como se anunció en la primavera de 2023. + leer más

Caracterización genética exhaustiva de la bacteria E. coli

Los resultados del estudio PROBAC-EC en pacientes con una infección grave demuestran una gran complejidad y una virulenta resistencia a los antibióticos del microorganismo. Los resultados podrán ser usados en futuras investigaciones sobre la contribución de los factores microbiológicos de la bacteria ante una clínica grave. + leer más

Posible relación genética entre la arteriopatía coronaria y la depresión grave

Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt y del Hospital General de Massachusetts (Estados Unidos) han descubierto que la arteriopatía coronaria y la depresión grave pueden estar relacionadas genéticamente, a través de vías inflamatorias, con un mayor riesgo de cardiomiopatía, una enfermedad degenerativa del músculo cardíaco. + leer más

Un estudio de la genética de la pericarditis ofrece datos sobre un fármaco aprobado recientemente

La investigación ha descubierto variantes de secuencia que protegen contra la pericarditis en un locus genómico que codifica las citocinas inmunitarias interleucina-1. + leer más

La terapia genética consigue restaurar la audición en niños con sordera hereditaria

Un ensayo clínico logró la recuperación de la audición en personas que padecen un tipo de sordera hereditaria, DFNB9. + leer más