Un estudio revela que las presentaciones atípicas pueden retrasar el diagnóstico de la XLH en un 50 % de pacientes

El estudio `Hipofosfatemia Ligada al cromosoma X (XLH). Datos de una cohorte de población adulta en España´, realizado por el Hospital Universitari i Politècnic La Fe (Valencia) con el apoyo Kyowa Kirin, revela que las presentaciones atípicas, también denominadas paucisintomáticas, pueden retrasar el diagnóstico de la XLH en hasta un 50% de los pacientes. Esta investigación es la más extensa realizada en España hasta el momento en pacientes adultos diagnosticados con esta enfermedad poco frecuente.

"Este estudio pone de manifiesto las características clínicas de los pacientes adultos diagnosticados con esta enfermedad. Los pacientes con presentaciones no clásicas fueron aquellos cuyo diagnóstico se retrasó" , explica el Dr. Luis Carlos López Romero , nefrólogo en el Hospital de Manises (Valencia) y coordinador de la investigación. En concreto, los sujetos que no tienen el fenotipo de presentación clásico, como baja estatura y deformidad de miembros inferiores, fueron aquellos cuyo diagnóstico se demoró.

La XLH es una patología ampliamente estudiada y con diversos ensayos clínicos en la población infantil. Sin embargo, se dispone de datos limitados sobre la hipofosfatemia ligada al cromosoma X en adultos, en particular sobre las comorbilidades, las modalidades de tratamiento y la mortalidad. "A través de esta revisión, pretendemos comprender mejor el curso natural de la XLH en pacientes adultos, con el objetivo de mejorar el manejo clínico de esta enfermedad" , añade el experto. Además, la recopilación de datos del estudio tiene como objetivo ayudar a los médicos especialistas y a los médicos de atención primaria a comprender la variabilidad de los síntomas de estos pacientes y su evolución en la edad adulta.

La XLH es una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 personas. Estos pacientes viven con una patología crónica, progresiva y debilitante que causa dolor, afecta a la movilidad y a la calidad de vida.

En palabras del Dr. López Romero: "La evolución de la XLH va a depender mucho del diagnóstico temprano y de su pronta actuación. Aquellos centros que cuenten con equipos multidisciplinares tendrán un manejo integral. En definitiva, el manejo conjunto puede aportar una mayor calidad de vida a estos pacientes que muchas veces presentan dolor, ansiedad y depresión. Todas estas situaciones sin lugar a duda reducen la calidad de vida" .

Impacto de la XLH en la calidad de vida de los pacientes

Estudios realizados en adultos con XLH han demostrado una disminución gradual en la calidad de vida a medida que avanza la afección, acompañada de síntomas que impactan negativamente el estado de ánimo y el comportamiento social. Esta investigación concluye que para el 45% de los pacientes llevar a cabo actividades diarias, incluyendo trabajo, estudios, hogar, tareas domésticas o actividades de ocio supusieron una dificultad. Además, un 20% de los pacientes reportaron niveles moderados de ansiedad y/o depresión.

"Observamos un porcentaje sorprendentemente alto de pacientes con hipofosfatemia ligada al cromosoma X que presentaban algún grado de ansiedad y/o depresión. Esta situación no sólo tiene implicaciones médicas, sino que también tiene consecuencias sociales y ocupacionales significativas, de ahí la necesidad de un manejo integral, incluido el apoyo psicológico, en el tratamiento holístico de los pacientes con XLH" , concluye el Dr. López Romero.

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