"La ley ELA es necesaria para los pacientes, pues les ayuda a cubrir muchas necesidades económicas y sociales que sufrían debido a su enfermedad"

En A pie de consulta nos acercamos a los centros de trabajo de los médicos para saber más de su día a día. Conversamos con ellos para conocer cómo desarrollan su trabajo, cuáles son sus inquietudes y demandas en una época como la actual. + leer más

Las enfermedades neuromusculares afectan a más de 60.000 personas en España

En el marco del Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, la SEN avisa que estos pacientes tardan una media de 3 años en obtener un diagnóstico, una situación que retrasa el acceso a los tratamientos que impactan directamente en la calidad de vida. Además, también inciden en la falta de tratamientos para abordar la causa de estas enfermedades raras, ya que la mayoría están dirigidos a paliar los síntomas. + leer más

Tratamiento pionero mundial del Sant Joan de Déu contra la enfermedad neuromuscular de Duchenne

La distrofia de Duchenne es de una enfermedad genética y minoritaria que provoca una debilidad muscular progresiva desde edades muy tempranas y evoluciona hasta la pérdida de la capacidad de caminar y afectación respiratoria y cardíaca. + leer más

Cómo influyen los estudios genéticos en el diagnóstico de las enfermedades neurológicas

La necesidad o no de realizar un estudio genético depende de la enfermedad sospechada y de la clínica que presenta cada paciente. Por ello, en primer lugar, resulta indispensable recibir un adecuado asesoramiento por parte de un genetista cualificado para valorar cada caso de manera individualizada y ayudar al facultativo a tomar la mejor decisión para el paciente. + leer más

Sobi promueve una atención Integral para pacientes con PTI con el lanzamiento de la guía de debate

En el marco del Día Mundial de la Trombocitopenia Inmune Primaria, Sobi ha puesto en marcha la campaña `Rompiendo barreras en PTI´. Esta campaña incluye una innovadora herramienta para personas con PTI, diseñada para facilitar la reflexión sobre sus necesidades y priorizar los temas que deben tratarse en consulta. El acceso a la guía es gratuito y está disponible en línea. + leer más

Neurólogos del IR Sant Pau identifican una mutación genética que podría ser la causante de la ELA  

Consiste en una mutación compartida (c.1586C>T; p.Pro529Leu) en el gen ARPP21 que codifica por una proteína de unión a ARN y se ha hallado en un total de 10 pacientes con ELA de 7 familias no relacionadas en una región al sudeste de La Rioja.   + leer más