La biotecnología impulsa las terapias génicas en el tratamiento de enfermedades raras

A pesar de los avances, la falta de especialistas y acceso a servicios médicos sigue siendo un reto. El CIBERER lidera la investigación en patologías raras, pero la falta de reconocimiento de la genética clínica como especialidad retrasa diagnósticos y genera desigualdades.
Escasez de tratamientos, desigualdad en el acceso a servicios especializados y obstáculos en la financiación de la investigación. Estos son algunos de los principales retos a los que se enfrentan los cerca de tres millones de personas con enfermedades raras en España. Se estima que existen más de 7.000 patologías ... + leer más
Artículos relacionados
La biotecnología impulsa las terapias génicas en el tratamiento de enfermedades raras

A pesar de los avances, la falta de especialistas y acceso a servicios médicos sigue siendo un reto. El CIBERER lidera la investigación en patologías raras, pero la falta de reconocimiento de la genética clínica como especialidad retrasa diagnósticos y genera desigualdades. + leer más
Pocos medicamentos huérfanos y mucha descoordinación marcan el día a día de las enfermedades raras

Lejos todavía de conseguir diagnósticos en un año, y más aún de establecer el cribado neonatal como un derecho humano, el abordaje de las enfermedades raras en el país adolece de problemas como un insuficiente número de terapias aprobadas, diferencias territoriales en cribados y un mayor tirón en institutos de investigación y universidades que en hospitales. + leer más
Garantizar el relevo generacional, establecer sinergias y poner el foco en el paciente, objetivos del CIBER
La jornada central desarrollada en Vigo, que reúne a cerca de 350 investigadores e investigadoras jóvenes, contó con la presencia de la directora del ISCIII, Marina Pollán, que relaciona la C de CIBER con “ciencia, conocimiento, colaboración, curiosidad y competitividad”. + leer más
La no viabilidad comercial de medicamentos huérfanos oscurece el panorama en enfermedades raras
Ante el hecho trágico de la retirada de fármacos con Zynteglo para la beta-talasemia, o de Skysona para la adrenoleucodistrofia (ALD) cerebral, o incluso la imposibilidad prematura de llegar al mercado para algunos compuestos muy prometedores, se buscan fórmulas frente a enfermedades raras que pueden ser letales. En esa línea se inscriben iniciativas como Ágora o como la recuperación de Strimvelis por vía no comercial. + leer más
Investigan el potencial de inhibir una proteína para frenar el avance de la aterosclerosis
El estudio del IIS-FJD sugiere que la inhibición de AnxA8 podría convertirse en una prometedora diana terapéutica. Las estrategias que reduzcan su expresión tienen el potencial de reducir la progresión de la enfermedad y prevenir eventos cardiovasculares futuros. + leer más
El linaje mitocondrial europeo podría ofrecer mayor resistencia a la Covid-19
Un estudio internacional dirigido por equipos españoles ha identificado factores genéticos que podrían influir en la gravedad de la infección. Los hallazgos, liderados desde el CNIC y el CIBER dentro del proyecto SCOURGE, mejorarían el manejo personalizado de los pacientes afectados. + leer más