El cribado neonatal como avance clave en el diagnóstico presintomático de la AME
Durante la sesión `La importancia del cribado neonatal en EERR. El ejemplo de la AME', organizada por el Instituto de Investigación Sanitaria la Fe en colaboración con Roche Farma España, familias y expertos han puesto de manifiesto la importancia del tratamiento temprano de esta enfermedad rara que cuenta con una incidencia de 1 de cada 10.000 nacidos vivos al año.
Más de la mitad de las enfermedades raras (EERR) son de origen neurológico y, entre las más graves están las neuromusculares, que suponen un 20% de los casos, produciendo una pérdida importante de autonomía en los pacientes. La Atrofia Muscular Espinal (AME) es considerada la primera causa genética de mortalidad ... + leer más
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