Sanidad ampliará a 18 las enfermedades detectables en el cribado neonatal este año

Hay algunas comunidades que ya han hecho su propia cartera de servicios complementarios, la cual han ido ampliando. + leer más

El cribado genómico neonatal, clave para detectar más enfermedades raras desde el nacimiento

El cribado neonatal ha permitido diagnosticar precozmente enfermedades congénitas en recién nacidos desde hace más de 50 años en España. Ahora, expertos en pediatría señalan que el país está en una posición óptima para dar el salto al cribado genómico, una tecnología que permitiría detectar muchas más enfermedades raras de base genética antes de que aparezcan los primeros síntomas. + leer más

El cribado neonatal como avance clave en el diagnóstico presintomático de la AME

Durante la sesión `La importancia del cribado neonatal en EERR. El ejemplo de la AME', organizada por el Instituto de Investigación Sanitaria la Fe en colaboración con Roche Farma España, familias y expertos han puesto de manifiesto la importancia del tratamiento temprano de esta enfermedad rara que cuenta con una incidencia de 1 de cada 10.000 nacidos vivos al año. + leer más

Proponen nuevas directrices para la detección de fibrosis quística neonatal

A uno de cada diez bebés diagnosticados con fibrosis quística solo se le detecta una variante genética. Generalmente, el diagnóstico se realiza más tarde, lo que aumenta el riesgo de complicaciones y se asocia con un menor crecimiento en la edad preescolar, lo que, a su vez, aumenta el riesgo de una función pulmonar reducida y mortalidad precoz. + leer más

Italia y Galicia marcan la pauta a seguir en cribado neonatal

Buenos ejemplos aunque no suficientes ya que no se puede cribarlo todo. Actualmente hay 1.462 enfermedades metabólicas hereditarias de las que la mayor ni tienen tratamiento ni se pueden cribar. Junto al problema que representan los falsos positivos que generan alarmas innecesarias o los falsos negativos que pueden enmascarar la patología y hacer perder un tiempo precioso. + leer más

Una investigación demuestra los beneficios coste-efectivos del cribado de cáncer de pulmón

Según las conclusiones obtenidas del estudio, el modelo de predicción de riesgo basado en el modelo LungFlag permite disminuir la cantidad de exploraciones con tomografía computarizada de baja dosis. Siguiendo los criterios de USPSTF, el 56% requeriría exploraciones mediante tomografía computarizada de baja dosis. Sin embargo, utilizando el algoritmo, solo el 6% necesitaría exploraciones de este tipo. + leer más