I+D+I

Identifican una nueva causa genética de microftalmia

Esta enfermedad puede tener causas hereditarias o aparecer de manera esporádica.

La actividad insuficiente del gen Meis1podría ser la causante de alguna de las formas de microftalmia, una anomalía congénita, poco frecuente, que se caracteriza por un tamaño del ojo reducido y déficits visuales. De hecho, es la responsable del 11% de la ceguera infantil en los países desarrollados, según un ... + leer más


Artículos relacionados


Un MIR sin genética clínica perjudica a médicos y pacientes

A pesar de esa carencia, algunas comunidades entre las que no figura la Comunidad de Madrid, arbitran sistemas para las actividades de genética clínica. Aunque, no obstante, corresponde a la Administración central dar entrada a la especialidad tal como se anunció en la primavera de 2023. + leer más

Caracterización genética exhaustiva de la bacteria E. coli

Los resultados del estudio PROBAC-EC en pacientes con una infección grave demuestran una gran complejidad y una virulenta resistencia a los antibióticos del microorganismo. Los resultados podrán ser usados en futuras investigaciones sobre la contribución de los factores microbiológicos de la bacteria ante una clínica grave. + leer más

Posible relación genética entre la arteriopatía coronaria y la depresión grave

Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt y del Hospital General de Massachusetts (Estados Unidos) han descubierto que la arteriopatía coronaria y la depresión grave pueden estar relacionadas genéticamente, a través de vías inflamatorias, con un mayor riesgo de cardiomiopatía, una enfermedad degenerativa del músculo cardíaco. + leer más

Los hombres portadores de una variante genética BRCA podrían tener mayor riesgo de cáncer

Los genes BRCA 1 y BRCA2 que funcionan adecuadamente ayudan a la célula a reparar el ADN antes de que se transmita a las células hijas cada vez que una célula se divide. La pérdida de la función de este mecanismo de corrección puede provocar una división celular descontrolada y el desarrollo de tumores, características del cáncer, tanto en mujeres como en hombres. + leer más

Nueva terapia genética para detener la progresión de la ELA y de la demencia frontotemporal

Se ha desarrollado un medicamento genético de dosis única que ha demostrado detener la progresión de la ELA y la demencia frontotemporal en ratones. + leer más

Genética y vacunas contra la gripe: un avance hacia una mayor eficacia

Investigadores de la Universidad de Stanford han identificado cómo la genética del huésped influye en las diferencias individuales en la respuesta a la vacuna contra la gripe. Su estudio, publicado en Science, presenta una nueva plataforma que mejora la protección contra diversos subtipos de gripe en modelos animales y organoides humanos. + leer más