Uno de cada 100 bebés nace con una enfermedad genética de por vida
Se estima que hay aproximadamente unas 7.000 enfermedades genéticas raras.
Uno de cada cien bebés nace con una enfermedad genética rara debido a que, aproximadamente, una de cada veinte parejas en edad fértil comparte una alteración genética que transmite a sus hijos, sin terapias que curen o palien sus síntomas. Este escenario puede evitase gracias a la medicina preventiva, que ... + leer más
Artículos relacionados
Un MIR sin genética clínica perjudica a médicos y pacientes
A pesar de esa carencia, algunas comunidades entre las que no figura la Comunidad de Madrid, arbitran sistemas para las actividades de genética clínica. Aunque, no obstante, corresponde a la Administración central dar entrada a la especialidad tal como se anunció en la primavera de 2023. + leer más
Posible relación genética entre la arteriopatía coronaria y la depresión grave
Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt y del Hospital General de Massachusetts (Estados Unidos) han descubierto que la arteriopatía coronaria y la depresión grave pueden estar relacionadas genéticamente, a través de vías inflamatorias, con un mayor riesgo de cardiomiopatía, una enfermedad degenerativa del músculo cardíaco. + leer más
Avanzan las técnicas de edición genética para atajar las patologías priónicas
Un nuevo estudio establece el potencial de la edición de bases como estrategia terapéutica casi universal y más eficaz que los oligonucleótidos antisentido. + leer más
Así influye la genética en el riesgo de desarrollar fibrilación auricular
Mediante cálculos informáticos, investigadores daneses han avanzado en el estudio de la predisposición genética a sufrir fibrilación auricular. Ello podría permitir detectar a las personas con un riesgo alto de padecer esta patología en etapas más tempranas así como diseñar tratamientos más precisos. + leer más
Una novedosa terapia de edición genética podría mejorar la situación de pacientes con anemia falciforme
En la anemia de células falciformes, un trastorno genético de la sangre, las células anormales bloquean el flujo sanguíneo y se rompen fácilmente, lo que provoca síntomas como dolor intenso, problemas hepáticos y cardíacos, y una esperanza de vida más corta, generalmente, alrededor de los 40 años. + leer más
Investigación genética muestra nuevas estrategias para tratar la distrofia hereditaria de retina
Un estudio del Hospital de Bellvitge y Sant Joan de Déu muestra que dos personas con el mismo defecto genético pueden desarrollar formas muy diferentes de la patología, lo que abre nuevas vías para tratamientos más personalizados. + leer más