Nuevos pasos en el entendimiento del síndrome de Schaaf-Yang

Un equipo de la UB, el IRSD y el CIBERER constata cómo las mutaciones en el gen MAGEL2 —causante del síndrome— dan lugar a proteínas truncadas y no funcionales que se acumulan en el núcleo celular y, así, podrían agravar los síntomas de los afectados por la patología. + leer más

La enfermedad rara con más afección en España es el Síndrome del Aceite Tóxico

Cerca de 15.000 españoles padecen el Síndrome del Aceite Tóxico en 2023 + leer más

Nuevos conocimientos sobre el síndrome del ovario poliquístico

El síndrome del ovario poliquístico afecta aproximadamente al 10% de las mujeres. + leer más

Hasta el 10% de los pacientes trasplantados pueden sufrir el síndrome linfoproliferativo post-trasplante

El impacto emocional del SLPT en los pacientes trasplantados es tan importante como los síntomas físicos, según alertan los especialistas. Durante un webinar organizado por Pierre Fabre, asociaciones de pacientes subrayaron la importancia del apoyo emocional y la orientación para mejorar la calidad de vida de los afectados. + leer más

Innovador sistema para el diagnóstico del síndrome de fatiga crónica

Se ha creado el índice de limitación funcional (ILF), un nuevo parámetro capaz de discriminar de manera sencilla el síndrome de fatiga crónica. + leer más

Descrito el gen detrás de los defectos cardíacos en el síndrome de Down

Investigadores han identificado un gen que causa defectos cardíacos en el síndrome de Down, una condición que resulta de una copia adicional del cromosoma 21. + leer más