El Hospital La Paz ha realizado un millón de pruebas genéticas desde 1966
El Hospital Universitario La Paz, realizó en 1966 el primer estudio genético a un lactante de apenas 5 meses de edad, coincidiendo con una era de descubrimientos genómicos que hoy día resulta más pujante y prometedora que nunca.
El 15 de febrero de 1966, el recién creado Servicio de Genética del Hospital La Paz realizaba su primer estudio genético, compartiendo año con el descubrimiento del código genético en tripletes, gracias a los trabajos de Severo Ochoa, Marshall Niremberg y Heinrich Matthael. Desde entonces, y hasta la actualidad, se ... + leer más
Artículos relacionados
Implicación de los estudios genéticos en el cribado neonatal
Hace 45 años, el Ministerio de Sanidad implantó, a nivel nacional, el programa de detección precoz neonatal para las primeras enfermedades metabólicas. Desde entonces, se han ido incorporando progresivamente nuevas pruebas y se han introducido técnicas analíticas que mejoran la sensibilidad y especificidad de su detección. La inclusión de los estudios genéticos en el cribado neonatal podría aumentar el número de enfermedades a analizar, lo que ayudaría a mejorar la calidad de vida de muchos recién nacidos. + leer más
Polimorfismos genéticos determinan la susceptibilidad a la emesis causada por la quimioterapia
Un estudio identifica biomarcadores que predicen la ocurrencia de este efecto adverso, tanto en la fase aguda como en la retardada, tras la administración de cisplatino. + leer más
Los perfiles genéticos de las personas con mayor riesgo de Alzheimer
La investigación ha sido liderada por el Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall, y ha contado con participantes sin alteraciones cognitivas procedentes del estudio Alfa, impulsado por la Fundación "la Caixa". + leer más
Las poblaciones argentina y chilena comparten factores genéticos de riesgo del alzheimer con la europea
Es el primer Estudio de Asociación Genómica (GWAS por sus siglas en inglés) que se lleva a cabo en estas poblaciones de Latinoamérica para conocer los factores de riesgo genético asociados con la enfermedad de Alzheimer. + leer más
Los portadores genéticos de células falciformes tienen mayor riesgo de tromboembolia venosa
Las personas con rasgo de células falciformes podrían tener mayor posibilidad de sufrir tromboembolia venosa, según investigaciones recientes en las que se destaca la importancia de conocer los riesgos de coágulos sanguíneos en pacientes que van a ser sometidos a cirugías u hospitalizaciones y que son más propensos a desarrollar coágulos sanguíneos graves. + leer más
Profundos impactos genéticos y celulares causados por el tabaquismo
Un artículo recoge la medición de la metilación del ADN en muestras de tejido de exfumadores en la que se ha encontrado evidencia de los mecanismos de defensa del cuerpo contra la exposición ambiental. + leer más