Con motivo del XII Congreso de la Asociación de Medicina de la Industria Farmacéutica (AMIFE), se ha presentado la Mesa Redonda “Enfermedades Raras, un reto alcanzable”, con la participación de profesionales sanitarios y pacientes, y que contó con una amplia explicación sobre las dificultades para el desarrollo de medicamentos para el tratamiento de estas patologías de mano del doctor Víctor Navas, Director Médico de Shire Pharmaceuticals Ibérica, líder mundial en investigación en enfermedades raras que espera lanzar 30 nuevos fármacos para estas patologías antes de 2020.

Se estima que existen unas 7.000 enfermedades raras en el mundo , , muchas de ellas con cientos de variantes genéticas, y cada día se describen otras nuevas. En conjunto, afectan alrededor de  tres millones de personas en España.  Uno de cada cinco casos podría tardar más de 10 años en llegar a diagnosticarse, y el 95% de ellas no tienen ningún tratamiento aprobado.

Con esta situación, se hace patente la necesidad de desarrollar medicamentos para tratar estas enfermedades degenerativas, con un alto impacto en la calidad de vida de los pacientes, tanto en el aspecto físico como emocional. “Hacer progresos en este campo es un auténtico reto”, señaló el doctor Navas. “En Europa, de 1.733 solicitudes para la designación de medicamentos huérfanos, sólo se han autorizado 122. Esta realidad viene determinada por diversos factores  entre ellos la dificultad de realizar ensayos por el bajo número de pacientes. También influyen aspectos regulatorios, donde nos enfrentamos a procesos muy lentos que no han evolucionado convenientemente. Además en las enfermedades minoritarias existen retos diagnósticos  y de acceso al tratamiento (baja valoración del impacto que tiene en los pacientes, diferencias entre regiones, evaluaciones estándar…). El gran problema se resume en que las enfermedades raras no se consideran un problema prioritario de salud pública, y por tanto se subestiman”,  explicó el doctor Navas.

La aprobación de medicamentos huérfanos requiere numerosos procesos de revisión, que no aseguran el acceso de los pacientes a estos fármacos para que puedan beneficiarse de sus efectos favorables. Además,  el 32% de los pacientes afirma que es difícil o imposible acceder a la atención social.

La mayoría de los fármacos para tratar enfermedades raras son de alto coste, lo que muchas veces dificulta su acceso por cuestiones presupuestarias. “Hay que tener en cuenta que investigar, fabricar y distribuir fármacos de este tipo es mucho más complicado y tiene un coste mucho más elevado y todo ello lleva implícito asumir un alto riesgo. El hecho de que sirvan para tratar a tan pocas personas hace que el precio por paciente inevitablemente suba. Pero hay que considerar también que este tipo de enfermedades suelen ser graves y de por vida, por lo que el coste de no tener el fármaco es también elevado. Shire centra su actividad en distintas enfermedades minoritarias de numerosas áreas terapéuticas, concentrando esfuerzos de todos los actores involucrados (autoridades, profesionales médicos, pacientes, etc.)”, concluyó el doctor Navas.