Durante la X Reunión Anual, también se presentan las mejoras en el diagnóstico de un gran número de enfermedades raras conseguidas con las nuevas técnicas de secuenciación genética y los avances en investigaciones sobre nuevos tratamientos farmacológicos o basados en terapias avanzadas. De esta manera, “CIBERER celebra su décimo aniversario avanzando completamente alineado con los objetivos del Consorcio Internacional sobre Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), que son los de llegar a diagnosticar todas las enfermedades raras y desarrollar un mínimo de 200 nuevos tratamientos para el año 2020", explica el Dr. Pablo Lapunzina, director Científico del CIBERER.

La disponibilidad de datos altamente complejos junto con un amplio espectro de tecnologías de diagnóstico cambiará fundamentalmente la forma en la que los médicos tratarán a los pacientes en el futuro inmediato aplicando una aproximación conocida como medicina genómica.

La medicina de sistemas es una aproximación necesaria para la integración de toda esta información. Constituye un modo de visualizar la complejidad de las relaciones entre el genotipo y el fenotipo para comprender cómo cambios puntuales pueden desencadenar efectos en cadena y la interrelación entre estos cambios patológicos.

En esta línea están los trabajos que presenta en esta Reunión Anual el grupo de investigación del CIBERER que lidera el Dr. Miguel Ángel Medina en la Universidad de Málaga. Este equipo ha desarrollado sistemas de predicción in silico (realizados en ordenadores) que permiten integrar la información que explica por qué ciertas mutaciones y otros cambios en el genoma provocan determinadas enfermedades, y por qué pueden presentarse diferentes cuadros clínicos en una misma patología o más de una patología en un solo paciente, además de identificar las cadenas de afectación y revelar así dianas terapéuticas potenciales.

Mejoras en el diagnóstico 

Muchos de los trabajos presentados en esta Reunión Anual se basan en el uso de diferentes tecnologías de secuenciación para generar nuevo conocimiento y mejorar el diagnóstico molecular de los pacientes. Todo ello como base para transforma la práctica clínica y avanzar hacia una verdadera medicina genómica. Se exponen resultados de la aplicación de la secuenciación de nueva generación en enfermedades como la fibrosis pulmonar idiopática, la anemia aplásica, las enfermedades mitocondriales, el hipotiroidismo congénito o el adenoma hipofisario, entre muchas otras.

Además de los múltiples trabajos sobre patologías concretas, CIBERER presenta los primeros logros de su Programa de Casos no Diagnosticados, un esfuerzo transversal de sus grupos de investigación para conseguir identificar y caracterizar casos hasta ahora etiquetados en categorías tan generales como “discapacidad intelectual” o “autismo”.

Los trabajos presentados en esta Reunión Anual revelan la naturaleza diversa y complementaria de las líneas de investigación de los diversos grupos que forman parte del CIBERER. Desde la determinación de la base genética de las enfermedades, pasando por la caracterización molecular de la fisiopatología de las mismas mediante modelos in silico, celulares y animales, hasta llegar al desarrollo de nuevos tratamientos farmacológicos o basados en terapias avanzadas.

En este sentido, destaca la presentación de resultados de terapias farmacológicas para la distrofia muscular de Duchenne, la enfermedad de von Hippel-Lindau o de terapia génica para la anemia de Fanconi, los trastornos prenatales por alteración de la vasculatura placentaria o la enfermedad mitocondrial MNGIE, entre otros.