En el marco del 34 Congreso de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), que se celebra en Oviedo del 12 al 16 de junio, SYNLAB ha presentado PRECONGEN, un test genético de Cribado Ampliado de Portadores (ECS) de última generación que permite prevenir 176 enfermedades raras graves.

Muchas personas son portadoras de alguna mutación relacionada con una enfermedad genética grave sin saberlo; PRECONGEN es un test genético preconcepcional que, a partir de una muestra de saliva o sangre, identifica si los futuros padres son portadores de alguna enfermedad monogénica recesiva que puedan transmitir a sus hijos. En el caso de que ambos progenitores sean portadores de la misma enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que su hijo la desarrolle. El test permite a las parejas que están planeando tener hijos saber si son portadores y tomar decisiones informadas acerca de más de 175 enfermedades prevalentes y graves.

Hasta ahora, más de 700.000 personas se han realizado este cribado en Estados Unidos. PRECONGEN ofrece una tasa de detección superior al 99% para la mayoría de las patologías y está avalado por el mayor y más diverso estudio de ECS realizado hasta la fecha, publicado en el Journal of the American Medical Association (JAMA), donde se cuantifica el impacto clínico de ECS y se pone de manifiesto su mayor eficacia para identificar potenciales embarazos afectados por enfermedades genéticas graves. Asimismo, el Committee Opinion del American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), ha reconocido a los ECS como una estrategia aceptable para el cribado preconcepcional y prenatal de parejas que quieran tener descendencia.

De acuerdo con el doctor Luis Izquierdo, director del área de Genética de SYNLAB. "Nuestro propósito es hacer accesibles los servicios innovadores de diagnóstico ECS como PRECONGEN a nuestros usuarios. Estamos comprometidos con la mejora de la atención sanitaria a través del cribado genético que aporta información valiosa para el diagnóstico, tratamiento y planificación del cuidado de la salud y con facilitar esta información de manera que se adapte a la genética única de cada individuo".

Cuando ambos progenitores son portadores de la misma enfermedad genética recesiva, como fibrosis quística o atrofia muscular espinal, tienen un riesgo de uno entre cuatro de tener un embarazo afecto. "La disponibilidad de PRECONGEN en España proporcionará a más personas información genética importante sobre enfermedades severas", añade el doctor Izquierdo.

Enfermedades monogénicas

El 80% de las parejas con hijos que presentan enfermedades monogénicas de herencia autosómica recesiva no tienen antecedentes familiares conocidos y se estima que, aproximadamente, 1 de cada 100 recién nacidos presenta alguna enfermedad monogénica, un tipo de enfermedad -no necesariamente grave- causada por la presencia de mutaciones en un solo gen que, a pesar de ser consideradas poco frecuentes de manera individual, afectan a millones de personas.  En el caso de España, 1 de cada 580 embarazos se verá afectado por alguna enfermedad de las incluidas en el panel de PRECONGEN. Un riesgo mayor que el riesgo de presentar síndrome de Down, que afecta a 1 de cada 750 recién nacidos.

Otros Test

Junto a PRECONGEN, SYNLAB lleva a la SEGO otros test genéticos como BRCAPLUS, que facilita la prevención de cáncer ginecológico hereditario, que supone entre el 5 y el 15% de los casos de cáncer ginecológico en la mujer, y neoBona, la nueva generación de test prenatal no invasivo para la detección de las trisomías 21, 18 y 13 (asociadas con el síndrome de Down, Patau y Edwards), y la determinación del sexo fetal.

Guía de Manejo de Pacientes

SYNLAB presentará en la SEGO una Guía de Recomendaciones para el Manejo de Pacientes y Prevención del Cáncer Ginecológico Hereditario, elaborada por un panel de especialistas de primer nivel y dirigida a profesionales médicos.