El médico de Familia es el mejor situado dentro del sistema sanitario para manejar la esfera física, psicológica y familiar del sujeto con una enfermedad rara (EE.RR.); sin embargo, abordar este problema de salud requiere de tiempo y recursos, así como una formación constante y específica de este profesional para mejorar su diagnóstico precoz y seguimiento desde el primer nivel asistencial.

Tal y como destaca el Dr. Álvaro Pérez Martín, coordinador del Grupo de Trabajo de Cronicidad, Dependencia y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN), "es habitual que en el cupo de población que atendemos tengamos a pacientes con enfermedades raras, que tienen unas características y unas necesidades muy especiales que, al ser enfermedades poco prevalentes y conocidas, existe un déficit de conocimiento importante".

Asimismo, las enfermedades raras son trastornos crónicos y, por lo tanto, necesitan más tiempo y recursos para su manejo; además, suelen asociarse a más discapacidad. Obviamente, como reconoce el Dr. Pérez Martín, "esto supone un esfuerzo mayor por parte del profesional sanitario y, por eso, es tan necesario optimizar el tiempo y los recursos".

Teniendo en cuenta esta realidad, y asumiendo que se trata de pacientes con unas demandas especiales y que precisan una atención muy específica y personalizada, desde el Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras de SEMERGEN se señalan algunos consejos prácticos para los médicos de Familia que atienden a estos pacientes. En primer lugar, es necesario conocer los recursos existentes y reconocer la necesidad de implicar al equipo de Atención Primaria en una atención interdisciplinar, en la que también debe incluirse al propio paciente y al cuidador.

Como otros consejos prácticos, según apunta el Dr. Pérez Martín, "lo primero que debemos hacer es estar atentos ante posibles signos o síntomas que nos hagan sospechar la presencia de una enfermedad rara, para poder derivar de forma precoz al especialista hospitalario; somos la puerta de entrada del paciente al sistema sanitario y tenemos la responsabilidad de detectar precozmente todo tipo de enfermedades". Pero, además, "también tenemos que saber acompañar al enfermo en su patología crónica, adelantarnos a los problemas que le puedan surgir y, si no, tratar de darles la mejor solución cuando aparezcan".

Para todo ello, se demandan más conocimientos sobre discapacidad y dependencia, con el fin último de orientar de forma más precisa a estos pacientes.  Y es que, como admite el responsable del Grupo de Trabajo de EE.RR. de SEMERGEN, "aún existe entre los médicos de Familia mucho desconocimiento de los recursos, tanto on-line como físicos, que pueden orientar sobre el manejo de estas enfermedades".

Respecto a la comunicación entre el médico de Atención Primaria y el especialista hospitalario en el ámbito de las EE.RR., aún hay margen de mejora, con algunos déficits por solventar en el proceso de derivación e intercomunicación. "Esta relación es variable, según cada zona", asegura el Dr. Pérez Martín, "pero cada vez toma más peso la necesidad de organizar una mejor continuidad asistencial y optimizar los recursos tanto humanos como materiales".