"Si bien la biología molecular lleva décadas desempeñando un papel clave en el abordaje del cáncer de la sangre, cada vez son más las patologías en las que se identifican alteraciones moleculares asociadas que pueden ser importantes no solo en el diagnóstico y seguimiento, sino también en la aplicación de un tratamiento dirigido", ha apuntado la Dra. María Teresa Gómez Casares, presidenta del Grupo de Biología Molecular de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), durante la Reunión Anual de este grupo cooperativo. Es quizás en la leucemia mieloblástica aguda (LMA) y en la leucemia linfocítica crónica (LLC) donde estos avances se están aplicando más rápidamente en la práctica clínica. Además, "el estudio de las neoplasias hematológicas es, cada vez más, una labor interdisciplinar y las nuevas tecnologías hacen que en nuestros laboratorios necesitemos perfiles profesionales distintos a los tradicionales".

Uno de los asuntos destacados de la Reunión Anual del GBMH ha sido la utilidad clínica de la biopsia líquida en el abordaje del linfoma agresivo. Según un reciente estudio llevado a cabo en un tipo concreto de este cáncer hematológico (linfoma difuso de células grandes), "esta técnica podría tener cierto impacto en la tasa de curación de esta enfermedad, pues hace posible la detección de células tumorales, ADN libre en plasma y micro-ARN circulantes", afirma la experta. La biopsia líquida "también permite la caracterización molecular del tumor con una muestra de sangre periférica, lo que supone un gran salto tecnológico en el abordaje no invasivo del cáncer", añade. El método estándar actual para el estudio del perfil molecular de los linfomas se basa en el análisis del ganglio linfático o biopsias de tejidos, lo cual conlleva importantes desventajas y limitaciones.

El GBMH ha actualizado el estado de los proyectos que tiene en marcha, destacando tres especialmente: el desarrollo de una plataforma de diagnóstico molecular y seguimiento de la LMA (Platafolma), la estandarización del estudio mediante secuenciación masiva de mutaciones en ABL de la leucemia mieloide crónica (LMC) y la preparación de un manual on line de neoplasias mieloproliferativas, que incluye procedimientos técnicos y su utilidad clínica para el diagnóstico y seguimiento de estas enfermedades.

Por último, se han presentado varios estudios moleculares en anemia aplásica, una enfermedad rara -no neoplásica- que presenta una incidencia inferior a 3 casos nuevos por año y millón de habitantes. "En estudios de secuenciación masiva se han podido identificar mutaciones que indican la presencia de clones, y algunas de ellas influyen en la respuesta al tratamiento y en los resultados de la enfermedad a largo plazo", concluye.

Durante esta reunión se ha presentado una nueva funcionalidad de GenHem (www.genhem.com), la primera app interactiva sobre citogenética hematológica del GBMH y del Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (GCECGH). Se trata de la incorporación de una guía interactiva de recomendaciones por patologías, momento del diagnóstico y tipo de muestra a analizar. Además, está prevista una nueva actualización con las modificaciones de la nueva clasificación de las neoplasias mieloides y linfoides que publicó la OMS en 2017.