Igenomix ha presentado en el 34º Congreso de la European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE), que se celebra en Barcelona durante estos días, un estudio titulado "Improved concordance rates for aneuploidy detection in spent culture media compared to trophectoderm biopsies: a step forward towards non-invasive preimplantation genetic testing", en el que prueba la eficacia del diagnóstico no invasivo del embrión humano y abre la puerta a este análisis, para la mejora de los resultados de los tratamientos de reproducción asistida.

Desde los inicios del PGS hasta nuestros días, el análisis cromosómico del embrión se ha llevado a cabo mediante la biopsia del embrión, para poder conocer si es cromosomicamente normal. El PGS ha permitido mejorar las tasas de implantación en el primer ciclo y reducir las tasas de aborto, además de reducir el tiempo necesario para conseguir un bebé sano en parejas infértiles.

Durante los últimos años, los investigadores han trabajado para avanzar hacia un diagnóstico no invasivo del embrión, que permita conocer su contenido cromosómico sin tener que llevar a cabo la biopsia embrionaria para la obtención de la muestra, ya que esta conlleva una manipulación y un coste adicional en un ciclo de PGS.

Tras la publicación de Igenomix, del estudio titulado "Origin and composition of cell-free DNA in spent médium from human embryo culture during preimplantation development", en la revista científica Human Reproduction, en el que se demostraba que el ADN que libera el embrión en el medio de cultivo contiene una representación cromosómica del blastocisto, el grupo puso en marcha esta investigación con la idea de mejorar los resultados obtenidos en el estudio inicial, explorando la posibilidad de su aplicación clínica como diagnóstico cromosómico no invasivo del embrión.

"En nuestro estudio actual, llevado a cabo sobre más de 100 muestras de medios de cultivo correspondientes a pacientes con edad materna avanzada, abortos recurrentes y fallo repetido de implantación, hemos observado cerca de un 85% de concordancia comparado con los resultados del PGS tradicional, por lo que estamos muy cerca de conseguir un hito muy importante para la historia de la reproducción asistida como es acabar con biopsia embrionaria para obtener información genética del embrión" explica la Dra. Carmen Rubio, primera autora de la investigación.

Un paso más hacia la medicina personalizada

"Necesitamos seguir investigando en esta línea hasta probar por completo la eficacia del PGS no invasivo, porque va a significar un paso muy importante hacia la medicina reproductiva personalizada", menciona la investigadora. "Un diagnóstico a partir del medio de cultivo del embrión, en el momento en el que se desarrolla en el laboratorio de Fecundación In Vitro, puede suponer la simplificación del análisis genético del mismo, por lo que un mayor número de pacientes podrían beneficiarse de este tipo de estudios", añade Rubio.

El diagnóstico no invasivo del embrión prevé, según los expertos, una mejora del 10% en las tasas de éxito de los tratamientos de reproducción. Las aneuploidías son responsables de una gran parte de los test de embarazo negativos y hasta de un 50% de los abortos espontáneos. "Valernos de este diagnóstico mejoraría las posibilidades de un embarazo y de que este llegara a término, dando como resultado un bebé sano, que es la misión de la reproducción asistida", concluye la investigadora.

_{FOTO PRINCIPAL: Dra. Carmen Rubio, primera autora de la investigación, durante la presentación del estudio.}