¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal (AME)? ¿Qué ocurre si un hijo es diagnosticado con esta enfermedad? ¿Qué podrá comer y que no? ¿Cómo habrá que adaptar la vivienda a sus necesidades? Son algunas de las preguntas a las que responde Biogen en "Unidos en la lucha contra la AME", la primera página web de habla hispana dirigida a los familiares y cuidadores de los afectados por esta enfermedad rara y neurodegenerativa, que afecta principalmente a niños y que supone la segunda causa de patología neuromuscular.

Recibir el diagnóstico del médico y descubrir que un familiar padece AME provoca una tormenta de dudas sobre la propia enfermedad, a las que se sumarán otras muchas relacionadas con el día a día del cuidado del paciente. Por ello, esta página web persigue el objetivo de ofrecer una información completa y de calidad sobre esta enfermedad. En palabras del Dr. Ignacio Pascual, jefe de sección del servicio de neuropediatría del Hospital Universitario La Paz de Madrid, "el diagnóstico de la AME es un shock para los padres y su entorno, por lo que estos suelen reaccionar tratando de confirmar el diagnóstico por todos los medios posibles, entre ellos internet".

Y es que se trata de una enfermedad que "en su forma más grave (tipo I), produce una debilidad importante en el niño recién nacido en los primeros 3 o 4 meses de edad, provocando que le cueste respirar o moverse; la AME de tipo II aparece a partir del segundo semestre de vida, provocando que el niño no pueda caminar, mientras que la forma más leve, o tipo III, comienza a percibirse después del primer año de la vida, ocasionando una degeneración más lenta que hace que el niño deje de poder caminar o subir escaleras y se canse mucho", añade el Dr. Pascual.

En este contexto, al reto diario que supone ya de por sí el cuidado de un hijo con AME, se suma la falta de información y el desconocimiento de la enfermedad a la que se enfrentan los familiares y cuidadores, e incluso los profesionales. Por ello, Biogen ha desarrollado esta página web teniendo en cuenta, además, según señala el Dr. Pablo Duque, neuropsicólogo e investigador clínico en el Área Hospitalaria Virgen Macarena, que "la estrategia en pacientes con AME, hasta hace poco, consistía en acciones principalmente por parte de neurofisioterapeutas, neuroterapeutas ocupacionales y neurologopedas encaminadas a evitar alteraciones estructurales, al tratamiento de alteraciones específicas (como tragar) y a la ganancia de autonomía". Y continúa: "sin embargo, desde la introducción de nuevos fármacos que aumentan la producción de proteína neuro-motora de supervivencia (SMN), principal responsable de la enfermedad, el panorama de la AME ha cambiado mucho, y es por eso que la neurorrehabilitación en un paciente con AME debe ser multidisciplinar".

Información de calidad

Así pues, junto con las mejores opciones para el tratamiento de esta enfermedad, el objetivo de la comunidad de afectados por la AME es hacer que el paciente no se sienta solo y que esté lo más arropado posible. Por ello, a pesar de que esta patología solo afecta a uno de cada 10.000 nacidos vivos, no hay que olvidar a las miles de familias que se involucran diariamente por mejorar la calidad de vida de estos niños. Biogen ha querido participar activamente en esta tarea que, en palabras de Cristina Fuster, presidenta de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), "es necesaria para ofrecer información de calidad, así como para facilitar actividades y servicios orientados a mejorar la atención y cuidados de los niños afectados". Y continúa añadiendo que "un paciente informado está mucho más preparado para afrontar la enfermedad en todos los ámbitos y, por duro que sea, la información es preferible a la continua incertidumbre, ya que sirve para que las familias sepan identificar los problemas que van a ir apareciendo y así puedan anticiparse a ellos".

En España, se estima que existen 1.500 familias que tienen o han tenido parientes con AME. En esta línea, "Unidos en la lucha contra la AME" brinda ayuda a todas las personas afectadas tanto directa como indirectamente por esta enfermedad, apoyándoles para afrontar la situación y aprender a discernir ante la sobreinformación que ofrece internet.

No olvidemos que "después de la consulta del médico, las redes sociales e internet suponen la segunda fuente de búsqueda de información por parte de los pacientes", asegura la Dra. Lucía Galán Bertrand, pediatra en el Hospital Internacional Medimar de Alicante y autora de la plataforma Lucía, mi pediatra. Por último, la Dra. Galán ha aprovechado la jornada para hablar sobre la importancia de proporcionar a los pacientes fuentes fiables de información en la red, concluyendo que "recoger en un único portal información fiable y avalada tanto para las familias como para los profesionales puede ser un importante apoyo para otros padres con diagnóstico reciente y que necesiten asesoramiento y acompañamiento en la enfermedad".

El compromiso y apoyo a los pacientes es precisamente el objetivo de Biogen con la creación de esta plataforma y el trabajo realizado día a día por seguir ofreciendo mejoras en la vida de los pacientes y su entorno. Tal y como afirma Sérgio Teixeira, director general de Biogen España, "en Biogen los pacientes son nuestra máxima prioridad y nos sentimos orgullosos de haber proporcionado un tratamiento que aporta esperanza a los pacientes y a sus familiares. Por ello, nuestro compromiso es no dejar de trabajar y de aportar nuestra experiencia para dar respuesta a sus necesidades".

_{FOTO PRINCIPAL. De izda. a dcha.: D. Pablo Duque, Dr. Ignacio Pascual, Dra. Lucía Galán y D.ª Cristina Fuster.}