En España, la mitad de las personas que conviven con una enfermedad rara ha sufrido un retraso en su diagnóstico. De ellas, el 20% ha tenido que esperar más de una década y un porcentaje similar entre 4 y 9 años; una espera que impide recibir un tratamiento efectivo, al que sólo tiene acceso el 34% del colectivo.

Así se refleja en la actualización del Estudio ENSERio, el Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España liderado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Centro CREER), dependiente del IMSERSO.

Los resultados se presentaron recientemente en el Congreso de los Diputados en un acto que estuvo inaugurado por Rosa María Romero, Vicepresidenta Tercera del Congreso y que permitió que los Representantes de la Comisión de Sanidad de los grupos parlamentarios pudieran conocer, en primera persona, la situación actual del colectivo.

Editado por primera vez en 2009, este pionero Estudio puso de manifiesto los dos problemas más urgentes del colectivo: el retraso diagnóstico y la obtención de un tratamiento. Su publicación, coincidía además con la publicación de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, "estableciendo por primera vez en nuestro país un marco de referencia para responder a las necesidades de nuestro movimiento" ha referenciado Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.

Desde entonces hasta ahora, han pasado casi 10 años y "la realidad ha cambiado, pero el contexto político de nuestro país ha hecho que, hoy por hoy, no podamos hablar de una Estrategia actualizada que nos permita conocer con certeza el estado de situación de la atención social y sanitaria de las enfermedades raras en nuestro país y cómo accede a ella el colectivo de pacientes" ha subrayado Carrión.

Ha sido precisamente este contexto el que "nos ha llevado a preguntarnos qué impacto han tenido los avances de la última década en las familias que conviven con una enfermedad rara o están en busca de diagnóstico. Pero para ello debemos saber dónde estamos y hacia dónde vamos" en palabras del Presidente de FEDER.

Esta ha sido la razón que ha llevado a FEDER y al Centro CREER a impulsar la actualización de este Estudio histórico para los más de 3 millones de personas que, se estima, conviven con una enfermedad poco frecuente o sin diagnóstico en nuestro país. En este proceso, han contado con el apoyo de AELMHU y la Fundación Cofares, además de la implicación del movimiento asociativo, del Registro de Pacientes del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III y de Fundación ONCE, que ha permitido el acercamiento del Estudio a la sociedad.

El esfuerzo de todos los agentes, sumado al desarrollo técnico de la Universidad CEU Cardenal Herrera, ha permitido que la actualización del Estudio haya duplicado su muestra respecto a la edición de 2009. En concreto, tal y como ha adelantado José Antonio Solves Almela, Director en el Instituto CEU de Observación de la Discapacidad y la Enfermedad para la Accesibilidad Social, los resultados reflejan la realidad de "1.576 personas con más de 400 patologías diferentes y casos sin diagnóstico, lo que ha permitido incrementar la representatividad del colectivo".

La evolución en el diagnóstico, aún insuficiente

"Situándonos en 2009, sabemos que se han ampliado las pruebas de cribado neonatal en las Comunidades Autónomas y se ha puesto en marcha un Plan piloto para el Diagnóstico Genético" hace balance, por su parte, Juan Carrión. Todo ello, ha permitido que la percepción del acceso a diagnóstico haya mejorado en los datos volcados en el Estudio.

No obstante, "los datos sobre el retraso diagnóstico ponen de relieve que esta evolución aún no es suficiente" explica Carrión. La principal causa, según el 72% de los casos, es el desconocimiento de la enfermedad.

Un período de tiempo con el que las familias no cuentan, "ya que, al igual que en 2009, en el 30% de los casos, el retraso diagnóstico produce un agravamiento de la enfermedad y supone una barrera en el acceso a un tratamiento o apoyo con el que frenar su avance" avanza Ancochea.

Frente a ello, la Federación apuesta por evaluar el impacto de iniciativas como el Plan piloto para el Diagnóstico Genético puesto en marcha el año pasado "analizando las rutas asistenciales que siguen los pacientes, dándole continuidad en 2019 e implicando a las Comunidades Autónomas" ha planteado Carrión.

En paralelo, la organización española también ha subrayado la necesidad de "trabajar progresivamente en la ampliación de las enfermedades raras y la obtención de fuentes necesarias para el volcado de datos dentro del Registro Estatal" tal y como ha planteado el Presidente de FEDER. A esta propuesta, el movimiento añade que, "de forma paralela, es prioritario reconocer la especialidad de genética clínica y apostar por formación continua de los profesionales".

La mitad tiene dificultades de acceso a tratamientos y productos que necesita

La actualización pone de relieve que son muy pocas las personas con enfermedades poco frecuentes que afirma tener el tratamiento que necesita. Una problemática que se ha incrementado respecto a 2009 y una de las mayores preocupaciones del colectivo.

Y es que, junto al retraso a diagnóstico, la inexistencia de un tratamiento (en un 13% de los casos) o el elevado precio de un medicamento (para casi el 30% de ellos) son algunas de las principales causas por las que casi la mitad de la muestra asegura tener dificultades para acceder a los productos que necesita.

A estas dificultades se unen las particularidades de acceso a tratamientos off-label, extranjeros, de uso compasivo o los denominados `Medicamentos Huérfanos´ destinados a tratar este tipo de patologías. De hecho, hoy por hoy, de los 108 Medicamentos Huérfanos autorizados en Europa, alrededor del 30% de ellos están pendientes de comercializarse en nuestro país, datos que ha podido desglosar Josep María Espinalt, Presidente de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), en el marco de la presentación.

En este contexto en el que el tratamiento es uno de los problemas más urgentes identificados, el Presidente de FEDER ha explicado que, en la actualidad, "miramos al futuro con la esperanza puesta en el desarrollo del primer Plan de Medicina Personalizada o de Precisión, instando a contemplar la especificidad de las enfermedades raras e integrando en él la perspectiva de quienes conviven con ellas".

Pero, "mientras no exista ni tratamiento ni cura, las familias deben tener la posibilidad de acceder a un abordaje terapéutico y a los productos que necesitan para tratar la enfermedad" ha indicado la Directora de FEDER. En concreto, se traslada que aproximadamente la mitad de las personas con enfermedades poco frecuente no tiene totalmente cubiertos los costes de los productos que necesita para su enfermedad.

Una realidad que, durante la presentación, ha puesto de relieve Rosa María Codejón, Vocal de la Junta Directiva de la Asociación Española de Esclerodermia, quien resaltó "el incremento del gasto por las necesidades propias de las enfermedades raras, teniendo en cuenta que bastantes medicamentos o productos para mejorar nuestras heridas o sequedad de ojos y boca, tenemos que costearlos de nuestro bolsillo".

Frente a ello, Ancochea ha trasladado la iniciativa de FEDER de "integrar dentro de la Cartera Básica las prestaciones necesarias para cubrir estas necesidades, contemplando rehabilitación, fisioterapia o logopedia; servicios que actualmente se prestan desde el propio tejido asociativo".

El 40% del colectivo no se encuentra satisfecho con la atención sanitaria

Tanto el retraso diagnóstico y las dificultades de acceso a un tratamiento efectivo, condicionan la percepción que los pacientes tienen de la atención sanitaria que reciben. Una percepción que ha mejorado respecto a 2009 pero que continúa siendo preocupante, ya que en la actualidad más de un 40% de los pacientes no se encuentra satisfecho con la atención sanitaria recibida.

Entre las principales causas se identifica la falta de coordinación entre profesionales y servicios sociosanitarios; una situación que también afecta a los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) en los que se atiende a estas patologías. La realidad se ve agravada por la falta de accesibilidad e información, ya que aún a día de hoy, el 42% de la muestra del ENSERio declara no tener constancia de si cuentan o no con centro de referencia.

Sin embargo, de entre las personas que sí cuentan con CSUR o han sido atendidas en uno de ellos, el 85% está muy satisfecho con la atención. De hecho, otro de los aspectos que también pone de relieve la actualización del Estudio es que se ha reducido el porcentaje de personas que tiene que desplazarse a otra Comunidad Autónoma por motivo de su enfermedad.

Precisamente por eso, la Federación considera fundamental "compartir esta experiencia a nivel nacional así como proyectarla a nivel internacional, colaborando activamente en las 24 Redes Europeas de Referencia, donde España está representada a día de hoy en 17 de ellas" expresó Juan Carrión.

La necesidad de garantizar la coordinación y la atención en estos centros fue, además, uno de los principales puntos en común de todos los Representantes de la Comisión de Sanidad de los grupos parlamentarios que asistieron a esta presentación: Francisco Igea (Ciudadanos), Amparo Botejara (Unidos Podemos-En Comú Podem-En Marea), José María Fernández Díaz (PSOE) y María Teresa Angulo (PP).

Las familias destinan el 20% de sus ingresos a abordar la enfermedad

El impacto de una enfermedad poco frecuente tiene graves consecuencias para el paciente, pero también para la familia. En concreto, el 44% de ellas tienen que invertir parte de la economía familiar para pagar medicamentos, pero también para cubrir fisioterapia (35%), tratamientos médicos (34%), transporte (28%) y productos de ortopedia (27%).

En suma, estos gastos por enfermedad suponen más del 20% de los ingresos para casi el 30% de estas familias; una cifra que se ha reducido a comparación de 2009. Sin embargo, la situación continúa preocupando al colectivo, ya que a día de hoy sólo un 41% del colectivo recibe una prestación por causa de su enfermedad, la mitad de ellas de menos de 500 euros mensuales.

Ayudas que en muchos casos vienen dadas por "el reconocimiento de la discapacidad, con el que cuenta más del 80% del colectivo, o por la valoración de la dependencia, con la que cuentan 1 de cada 4 personas con enfermedades poco frecuentes" ha desglosado Aitor Aparicio, Director del Centro CREER. No obstante, en este último caso, la actualización del Estudio también pone de manifiesto que casi la mitad de los solicitantes de la prestación tardó más de un año en recibir la ayuda.

Frente a ello, FEDER recuerda la necesidad de unificar la valoración de discapacidad y dependencia. En la misma línea, la organización ha recordado la necesidad de aplicar los nuevos baremos de valoración de la discapacidad tal y como han hecho en otros países de Europa así como revisar la eficacia de las políticas públicas que surgieron en el marco de la crisis, como el plazo suspensivo de 2 años desde la solicitud hasta la prestación de la dependencia.

El 43% del colectivo se han sentido discriminados

Y es que "las dificultades que quienes conviven con enfermedades poco frecuentes encuentran en su día a día no responden sólo a las consecuencias clínicas de la enfermedad, sino también a las repercusiones sociales que las mismas conllevan" ha reflejado Aitor Aparicio. De hecho, el 43% de las personas que participaron en el Estudio afirman haberse sentido discriminadas en algún momento de su vida como consecuencia de su enfermedad.

Más de la mitad de ellas, lo perciben así en sus relaciones sociales, más del 40% en el entorno educativo y casi el 30% en el acceso al empleo. De hecho, tan sólo un 34% de las personas con enfermedades poco frecuentes en edad de trabajar cuenta con un empleo.

Para revertir esta situación, FEDER apunta la necesidad de «garantizar los apoyos técnicos necesarios para garantizar el desarrollo profesional de nuestro colectivo en las etapas post-obligatorias de la educación a la par mejorar las situaciones reguladas por Real Decreto vinculadas con la prestación por hijo a cargo con enfermedad grave y la jubilación anticipada», en palabras de su Presidente.

La investigación, prioritaria para el 42% de las asociaciones de pacientes

El Estudio ENSERio también ha puesto el foco en la acción de las 343 entidades que conforman la Federación. Entre los resultados más significativos, se identifica que "el diagnóstico es la prioridad más alta para el 43% de las entidades, una necesidad que coincide de forma directa con los datos que proyecta el Estudio" enlaza el Presidente de FEDER.

Prácticamente al mismo nivel, el 42% de las asociaciones sitúa la investigación como una de las principales preocupaciones del movimiento. Una necesidad que abandera la máxima de la Federación a través de su Fundación en los últimos años, trabajando por posicionar la investigación en la agenda sociosanitaria como fórmula para la prevención, diagnóstico y tratamiento de estas patologías.

La valoración de la discapacidad (para el 39% de las asociaciones), el acceso a los CSUR (para 36% de ellas), la dependencia (para el 35%) y el acceso a Medicamentos Huérfanos y terapias (para el 29%) también marcan las líneas de acción del tejido asociativo.

Ha llegado el momento de evaluar el marco de referencia

Entre las principales conclusiones que se extraen de la presentación del Estudio ENSERio, Alba Ancochea recordó que "si bien se han producido avances científicos y tecnológicos en el diagnóstico, tratamiento y la prestación de servicios sociales, la situación continúa siendo preocupante para muchas familias".

Frente a ello, Juan Carrión concluye que "ha llegado el momento de conocer el impacto de estos avances y evaluar nuestro marco de referencia: la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras". Todo ello recordando que "está en la mano de todos -administración, diputados, industria, investigadores, profesionales, periodistas- promover la transformación social que las personas con enfermedades poco frecuentes necesitan, pero que también impulsan".