Profesionales del Servicio de Neurología Pediátrica de Vall d´Hebron han realizado el primer tratamiento con éxito en el Estado a una paciente con atrofia muscular espinal infantil en fase presintomática. Se trata de una terapia genética recientemente aprobada. Los profesionales de Vall d´Hebron también han participado en los ensayos que han permitido el desarrollo de esta innovadora terapia.

Esta patología de causa degenerativa y origen genético ataca a las motoneuronas de la médula espinal. Se trata de una enfermedad minoritaria, ya que afecta aproximadamente a una de cada 6.000 personas. Hay cuatro tipos. Los tipos I y II son las formas infantiles. El tipo I afecta a los niños desde el nacimiento y es la más frecuente (50% de los afectados); el tipo II afecta a los niños a partir de los 6 meses de edad; el tipo III es la conocida como "forma juvenil" y se puede manifestar entre los 18 meses y la adolescencia; y el tipo IV es la forma adulta y presenta una evolución muy lenta. Como explica la Dra. Francina Munell, del Servicio de Neurología Pediátrica y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas, "los músculos de los pacientes dejan de funcionar progresivamente. En la forma más grave, que es el tipo I, la esperanza de vida no supera los dos años desde el nacimiento". La causa genética de la atrofia muscular espinal es el mal funcionamiento del gen SMN1, que se encarga de generar una proteína fundamental para las motoneuronas.

Hasta hace poco no había ningún tratamiento para esta patología. Actualmente existe un tipo de terapia genética contra la forma más grave de la dolencia. Vall d´Hebron fue el único centro de Catalunya y uno de los dos centros del Estado que participó en el ensayo clínico internacional para desarrollar la terapia para la forma tipo I. "Esta terapia genética consiste en la administración de un oligonucleótido antisentido que actúa de una forma muy ingeniosa -explica la Dra. Francina Munell, quien también es investigadora del Grupo de Neurología Pediátrica del Vall d´Hebron Instituto de Investigación (VHIR)-. Tenemos un gen que se llama SMN2 que no tiene funciones importantes pero que es muy parecido al gen SMN1. Esta terapia actúa sobre SMN2 para hacerlo muy similar al gen SMN1. De este modo lo sustituye en su función y compensa su déficit generando la proteína necesaria para las motoneuronas".

Primer paciente presintomático tratado en el Estado

Vall d´Hebron ha estado aplicando este tratamiento a una paciente presintomática desde que tenía tres semanas de vida y que es portadora de la mutación SMN1. Es muy infrecuente poder realizar el diagnóstico de esta patología antes de que aparezcan los primeros síntomas. El Dr. Alfons Macaya, jefe del Servicio de Neurología Pediátrica y del Grupo de Neurología Pediátrica del VHIR, señala que "en este caso, el diagnóstico se pudo realizar de forma prenatal puesto que los padres habían tenido dos hijos que murieron por la misma patología. Por lo tanto, realizamos una prueba genética al feto y comprobamos que era portador de la mutación en SMN1". Actualmente, la paciente tiene nueve meses de vida, no ha desarrollado ninguno de los síntomas de la enfermedad y presenta un desarrollo normal. Se está realizando un estrecho seguimiento de esta paciente por parte de diferentes especialistas de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares para comprobar que no aparezcan síntomas de la patología en el futuro. Es importante señalar que "esta terapia frena la progresión de la patología, pero no la revierte", enfatiza el Dr. Alfons Macaya. En este caso, como el tratamiento se ha empezado a aplicar con solo tres semanas de vida, no han aparecido síntomas. "Pero si se aplica en pacientes ya con síntomas, como mucho podemos conseguir que la dolencia no progrese, nunca que revierta", insiste la Dra. Francina Munell.

Centro de referencia en Enfermedades Neuromusculares y Enfermedades Raras

La aplicación de esta terapia avanzada en Vall d´Hebron ha sido posible gracias al trabajo de los profesionales de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares, constituida por neurólogos pediátricos, neumólogos infantiles, intensivistas pediátricos, neonatólogos, pediatras expertos en nutrición, rehabilitadores, foniatras, fisioterapeutas, paliativistas, especialistas en diagnóstico genético, neurofisiólogos y otros profesionales. Por otro lado, una gestora de casos se encarga de coordinar todas las visitas de los pacientes, que, a causa de su complejidad, tienen que pasar por muchos especialistas. Esta enfermera también está disponible para que pacientes, familiares y otros cuidadores puedan consultar dudas sobre otras cuestiones relativas a la patología.

El Hospital Vall d´Hebron ha sido acreditado por el Ministerio de Sanidad como CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia) en Enfermedades Neuromusculares y Enfermedades Raras y también forma parte de la Red Europea de Referencia (ERN) en Enfermedades Neuromusculares.

Nueva terapia genética en el horizonte

"Ahora tenemos en marcha con otros centros un estudio internacional para evaluar la eficacia de la terapia genética sustitutiva para esta patología -señala la Dra. Francina Munell-. Esta estrategia permitirá sustituir el gen SMN1 por una versión correcta y esperamos poder comprobar bien pronto su eficacia".