Biogen ha participado en la "XLII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica", en un simposio donde varios especialistas han podido debatir sobre las nuevas perspectivas en el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal (AME) y la experiencia clínica en su tratamiento precoz, y es que, según expertos clínicos esta enfermedad afecta aproximadamente a 1.500 familias en España, siendo entre 300 y 350, el número de pacientes vivos que conviven con esta enfermedad en nuestro país.

Según la Dra. Francina Munell, coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas del Hospital Universitario Vall d´Hebrón de Barcelona, "la Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa causada por mutaciones en el gen SMN1 (survival motor neuron). Algunos de sus síntomas son la hipotonía (disminución del tono muscular) o debilidad en el recién nacido". Es por ello, que los especialistas afirman que la prueba del cribado neonatal cobra especial importancia en los pacientes que padecen esta enfermedad, porque la ventana de oportunidad terapéutica para todos los pacientes diagnosticados en los primeros días de vida, durante su fase presintomática y antes que se instale el daño neuromuscular más significativo, es enorme.

Las nuevas terapias en AME transforman el curso natural de la enfermedad

"La introducción de nuevas terapias, capaces de aumentar los niveles de la proteína SMN, están cambiando claramente el curso natural de la enfermedad, con un impacto mayor cuanto más precoz sea su inicio. Actualmente disponemos de una terapia llamada nusinersén, que se trata de un oligonucleótido anti-sentido que actúa sobre el gen SMN2, incrementando la inclusión del exón 7 en el RNA maduro y consiguiendo un aumento de la proteína funcional SMN producida a partir de este segundo gen2", ha explicado la especialista.

Asimismo, ha querido destacar "en el Hospital Vall d´Hebrón hemos tenido la oportunidad de iniciar tratamiento con nusinersén en una niña diagnosticada de AME (deleción homocigota en SMN1 y 2 copias de SMN2) en fase presintomática. Los padres conocían su estado de portador debido a que dos hijos habían fallecido precozmente por una AME de tipo 1". La especialista ha añadido "hemos podido comprobar a lo largo de los meses que la paciente prácticamente no ha desarrollado síntomas de la enfermedad: su desarrollo motor es adecuado a su edad, es capaz de mantener un buen control cefálico, sedestación estable y bipedestación y no ha presentado eventos respiratorios ni problemas de deglución. Su exploración física muestra un tono y fuerza normal, con reflejos osteotendinosos presentes, sin fasciculaciones linguales, su manipulación es adecuada, y únicamente se constata una leve hiperlaxitud distal. No ha presentado efectos adversos a la medicación".

La Dra. Munell ha concluido que "los resultados del tratamiento en este caso, corroboran los obtenidos en el ensayo clínico con nusinersén en fase presintomática y evidencian la importancia de iniciar el tratamiento lo más precozmente posible. Será necesario hacer un seguimiento estrecho de estos niños para poder comprobar su eficacia a largo plazo".

En referencia a la realidad actual de la AME, es que tiene, finalmente, un tratamiento capaz de cambiar su historia natural. La Dra. Marta Valente, directora Médica de Biogen España, ha reforzado "la apuesta de nuestra compañía por apoyar todas las iniciativas que permitan acelerar el diagnóstico de la Atrofia Muscular Espinal, donde el cribado neonatal surge como la que más rápido permite hacerlo, responde al compromiso de Biogen con mejorar la calidad y esperanza de vida de los pacientes que padecen esta grave enfermedad. La disponibilidad de nusinersén ha supuesto un cambio en el curso de la enfermedad de estos pacientes, pero todavía hay mucho por hacer. Como líderes en neurociencia, creemos que es fundamental seguir trabajando en el camino de la detección precoz y apostamos por tratamientos disruptivos que produzcan cambios verdaderamente relevantes y nos permitan obtener el mejor resultado clínico posible".