La fibrosis quística representa un verdadero reto para la medicina. Y si hay alguien que conoce de cerca esta enfermedad es Isabelle Fajac, la presidenta de la Sociedad Europea de Fibrosis Quística y profesora de fisiología del Hospital Cochin, el centro de fibrosis quística más grande de Francia que atiende a 500 pacientes adultos con esta enfermedad.

La mayoría de los enfermos de fibrosis quística se encuentra en Europa. Según esta especialista en medicina respiratoria por la Universidad de París V Descartes, se calcula que en el mundo (más precisamente en Europa, Estados Unidos y Australia) existen 72.000 personas con esta enfermedad hereditaria, 44.700 de las cuales están en Europa, o sea un 62 %. Pero pocos países tienen registros. De acuerdo con los más recientes datos proporcionados por Fajac, en Francia hay 6.713 enfermos, en Italia 5.383, en España 1.995 y en Suiza 996.

Sin embargo, Fajac se muestra esperanzada respecto a los avances de Europa respecto al tratamiento. "Creo que Europa está bien clasificada", asegura, y luego detalla: "Cuando se comparan los pacientes tratados en Europa, Canadá y Estados Unidos, cómo se comportan, la esperanza de vida, la calidad de vida, los pacientes europeos se sitúan bien".

Sin embargo, matiza que no todos los países se encuentran en tan buena situación. "Está claro que hay grandes heterogeneidades entre los diferentes países de Europa", afirma, consciente de las grandes disparidades entre los diferentes sistemas de salud. España es uno de los países con más medios para enfrentar esta enfermedad. Según Fajac, "España está bien situada, en Europa Occidental estamos trabajando juntos. Tenemos bastantes relaciones con los centros españoles, es un país que cuenta con bastantes medios". "El objetivos es intentar ayudar a los centros en países que tienen dificultades para hacer frente al alto coste del cuidado y tratamiento para la fibrosis quística", apostilla.

Mirando al futuro

Los retos que se plantea esta especialista en transferencia de genes de la fibrosis quística por el Instituto Nacional de Salud y de la Investigación Médica (INSERM, por sus siglas en francés) no solo son a nivel europeo, ella misma los vive en carne propia todos los días con pacientes que viven en promedio 30 años. "Cautelosos" es lo que, según ella, tienen que ser los médicos para atender a los pacientes afectados con esta enfermedad que daña distintos órganos del cuerpo. "¿Hay algo que no entendí? ¿Algo se me escapó que no vi bien?", son algunas de las preguntas que acechan a Fajac con sus pacientes que pueden presentar una serie de problemas de manera simultánea en los pulmones, el páncreas, el sistema digestivo, el corazón, el hígado y los órganos reproductivos, entre otros órganos.

El origen de la fibrosis quística está en una mutación -existen más de 2.000- en el gen que codifica para la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR por sus siglas en inglés), lo que resulta en una falta de la proteína CFTR, en una proteína que no funciona bien o que no es producida en cantidades suficientes. Cerca del 90 % de los pacientes tienen la mutación F508 en al menos un alelo.

Esto afecta el movimiento del cloro que entra y sale de las células del cuerpo, causando una acumulación de una mucosa gruesa y espesa en los pulmones -y en múltiples órganos más- que obstruye los conductos de ventilación y promueve el crecimiento de bacterias que causan repetidas infecciones e inflamaciones crónicas.

Por ello, la disminución de la capacidad pulmonar es uno de los problemas más comunes entre los enfermos de fibrosis quística. "Los pacientes pierden 1 % de su VEF1 (Volumen Espiratorio Forzado) cada año", explica, pero las dudas no dejan nunca de aflorar. "¿Hay nuevos gérmenes que haya que tratar? ¿Se ha desarrollado una diabetes que explica por qué el enfermo no se recupera?", continúa preguntándose constantemente ante cada nuevo padecimiento que presentan sus pacientes.

A las dolencias del cuerpo hay que añadir las psicológicas, sobre las cuales Fajac asegura poner atención, al gestionar el tratamiento con otros especialistas como trabajadores sociales o psicólogos, para atender problemas cotidianos como la ansiedad y la depresión. "Además de ser una enfermedad crónica es una enfermedad que disminuye la esperanza de vida por lo cual hay una prevalencia importante de depresión y ansiedad sobre las que hay muchos estudios ahora", explica.

Esperanza

Pero Fajac es testigo de que la gente no renuncia a tener una vida normal. "La mayoría de los pacientes cuando son adultos quieren tener una vida normal, se proyectan en el futuro. Cuando pueden quieren trabajar, quieren tener hijos, hay una técnica para los hombres para que puedan tener hijos a pesar de la esterilidad", asegura, a lo que añade, "a pesar de todo quieren tener una vida normal y son positivos".

Positiva es también ella, quien aspira a que la medicina logre hacer un medicamento capaz de tratar las causas de la enfermedad para todos los pacientes, aún con mutaciones diferentes. "Actualmente tenemos tratamientos solo para una parte de los pacientes, según su genotipo", afirma. Con lo que, según ella, hace falta tener moléculas "muy eficaces y disponibles para todos los enfermos", lo cual resulta "muy caro", ya que "no hay muchas moléculas disponibles, hay autorizaciones de puesta en el mercado y después hay una discusión país por país por los precios y eso es muy complicado".

Es el caso de España en donde el Ministerio de Sanidad y la farmacéutica Vertex no han llegado a un acuerdo respecto a la incorporación a la cartera de medicamentos Orkambi y Symkevi. El Ministerio se ha ofrecido a financiar esos fármacos en función de los resultados, abonando su importe solo en el caso de que el enfermo mejore, pero la empresa no ha aceptado esta condición. "Seguimos a la espera de recibir todos los detalles de la propuesta del Ministerio de Sanidad. Sin embargo, creemos que el esquema propuesto denominado "pago por resultados" y las condiciones planteadas por el Ministerio no son factibles para una enfermedad como la fibrosis quística. Esto es debido a la complejidad y naturaleza heterogénea de la enfermedad, ya que tanto su presentación como su evolución pueden ser muy variables de paciente a paciente pudiendo tener necesidades médicas individuales diferentes", concluye.

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